鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变与相关表现型  

作　　者：周海燕[1] 张本恕[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院神经内科，天津，300070

出　　处：《国外医学（分子生物学分册）》2003年第4期248-250,共3页

摘　　要：鸟苷酸环化水解酶Ⅰ是四氢生物喋呤合成途径中的限速酶 ,四氢生物喋呤又是芳香族氨基酸羟化酶的必需辅助因子 ,因此鸟苷酸环化水解酶Ⅰ活性的缺陷将影响苯丙氨酸代谢和单胺类神经递质的合成。不同程度的缺陷导致不同的表现型。鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变表达的这种临床异质性 ,很可能与遗传方式。

关 键 词：鸟苷酸环化水解酶Ⅰ 高苯丙氨酸血症 多巴反应性肌张力障碍 合成途径 

分 类 号：Q591.2[生物学—生物化学]