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检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
出 处:《国外医学(内分泌学分册)》2003年第4期240-242,共3页Foreign Medical Sciences(Section of Endocrinology)
基 金:国家重点基础性研究973项目基金(编号:G1998051017)
摘 要:年轻起病成人型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病,主要是由于β细胞功能障碍所致。目前研究所知MODY至少由6个不同的基因突变引起,即肝细胞核因子(HNF)-4α/MODY1、葡萄糖激酶/MODY2、HNF-1α/MODY3、胰岛素启动因子-1(IPF-1)/MODY4、HNF-1β/MODY5及神经源性分化因子(β细胞E框反式激活物)/MODY6。本文阐述了各型MODY的分子机制和临床特征。
关 键 词:年轻起病成人型糖尿病 单基因遗传病 分子机制 Β细胞功能 基因突变
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