Anderson-Fabry病研究进展  

作　　者：吴升华[1] 何祚光[1] 

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院儿科，江苏南京210029

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2003年第6期642-645,共4页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

摘　　要：Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry Disease, AFD)又称为Fabry病,是X连锁隐性遗传的溶酶体病,患者因缺乏α-半乳糖苷酶A(α-Gal A),致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH)或globotriaosylce-ramide(Gb3)、二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,引起临床表现.

关 键 词：Anderson—Fabry病 糖鞘脂 Α-半乳糖苷酶A 治疗 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学] Q347[医药卫生—基础医学]