遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展  

作　　者：杨巧云[1] 耿德勤[1] 

机构地区：[1]徐州医学院附属医院神经精神病学教研室,江苏徐州221002

出　　处：《徐州医学院学报》2004年第1期72-77,共6页Acta Academiae Medicinae Xuzhou

基　　金：江苏省教育厅自然科学研究基金项目 (02KJB3 2 0 0 14 )

摘　　要：遗传性痉挛性截瘫 (HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病 ,按遗传方式可分为常染色体显性遗传 (AD)、常染色体隐性遗传 (AR)和X -连锁隐性遗传 (XR) ,其中 ,AD型HSP定位于 2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体 ,而与染色体 2p相关的HSP发病率最高 ,研究最多。本文就与 2p相关的HSP的研究进展进行综述。

关 键 词：遗传性痉挛性截瘫 染色体2p 分子遗传学 SPASTIN 基因突变 基因多态性 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]