先天畸形与染色体异常50例分析  

作　　者：高淑英[1] 宋黎丽[1] 任国庆[1] 王树玉[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心,100026

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2004年第1期56-56,57,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：50例先天畸形新生儿来自我院新生儿病房 ,采用细胞遗传学方法进行外周血染色体核型分析 ,分析结果 ,正常核型 33例 ,异常核型 17例。 5 0例先天性畸形新生儿中异常核型 17例 ,占 34%。 2 1三体 12例 ,占异常的 70 .5 % ;18三体 3例占 17.6 % ;4 6 ,XY ,t(3q2 4 ;2 2q13)和 4 6 ,XX ,del(5 ) (p13)各一例。

关 键 词：先天畸形 新生儿 核型分析 产前诊断 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]