结节性硬化症34例临床分析  

作　　者：李蜀渝[1] 吕冰清[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008

出　　处：《临床神经病学杂志》2004年第2期131-132,共2页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：目的　探讨结节性硬化症 (TS)的临床特征 ,以利早期诊断。方法　回顾性分析 34例TS患者的临床资料。结果　本组TS患者起病年龄多为 14岁以下儿童 ,散发病例多见 (6 7 6 5 % ) ;临床出现癫疒间 发作者2 8例 (82 2 4 % ) ,同时具备面部血管纤维瘤、癫疒间 发作和智力障碍典型三主征者 8例 (2 3 5 3% ) ,2 6例不具备典型三主征 ,其中仅有皮肤损害 5例 ,仅有癫疒间 发作 8例。本组未见有心、肝、肾等脏器错构瘤。临床表现有一定的年龄遗传效应。结论　TS的临床表现差异大 ,皮肤损害有特征意义。应注意各脏器的检查及不典型病例的家系调查。

关 键 词：结节性硬化症 临床特征 诊断 Boumevill病 常染色体显性遗传性神经皮肤综合征 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]