Turner综合征的临床与实验检查研究  

作　　者：于宝生[1] 汪晓珑[2] 王学芳[3] 张永泉[4] 李芝[4] 陈彩霞[1] 

机构地区：[1]南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科,210011 [2]南京医科大学第二附属医院中心实验室,210011 [3]南京医科大学第二附属医院B超室,210011 [4]南京医科大学第二附属医院化验室,210011

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2004年第2期41-42,46,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的　探讨Turner综合征 (TS)的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素激素异常以及矮小和骨龄落后的关系。方法　对 11例TS患儿进行染色体、性激素和促性腺激素、骨龄和子宫、卵巢B超影像学检查及身高评价。结果　染色体核型各异 ,患儿矮小和各种躯体畸形。B超检查患儿或无子宫和 /或卵巢声像 ,或其发育落后 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。血E2 降低 ,血促性腺激素升高 (P <0 .0 1)。骨龄落后 2 .4± 1.5岁 ,身高的标准差积分为 - 3.9± 1.2。结论　TS的染色体核型与患儿临床表现有关。矮小和骨龄 (BA)落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关。X染色体异常致患儿卵巢发育不全 ,并使体内性激素水平异常。

关 键 词：TURNER综合征 染色体核型 性激素 骨龄 身高 

分 类 号：R59612[医药卫生—内科学]