MODY-X候选基因研究的现状和展望  

作　　者：杨震(综述)[1] 吴松华(审校)[1] 

机构地区：[1]上海交通大学附属第六人民医院,上海市糖尿病研究所,200233

出　　处：《国外医学（内分泌学分册）》2004年第B05期26-28,共3页Foreign Medical Sciences(Section of Endocrinology)

摘　　要：青少年期起病的成人型糖尿病(MODY)是一种单基因突变所致的常染色体显性遗传病,近年来证实某些调节胰腺发育和功能的转录因子突变是MODY发病的遗传学基础,这就提示那些最近被发现的在β细胞发育中表达的编码转录因子Is1-1、Pax4、Pax6、HNF-3β、Nkx2.2、Neurogenin 3、Nkx6.1、Hlxb9的基因可作为MODY-X的候选基因进行研究,本综述概述了这些候选基因的主要结构和功能特征及这些候选基因在一些国家种族符合MODY诊断标准的家系中筛查的结果。

关 键 词：候选基因 成人型糖尿病 常染色体显性遗传病 遗传病理学 转录因子 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]