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表皮松解性角化过度型鱼鳞病两家系基因突变研究
《中华皮肤科杂志》2012年第10期704-707,共4页周城 温广东 金彦 于聪 臧东杰 孙青苗 张建中 
北京大学人民医院研究与发展基金(RDC2011-13)
目的探讨两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)家系的基因突变情况。方法收集两个EHK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人作为...
关键词:表皮松解性角化过度型鱼鳞病 角蛋白10 角蛋白1 DNA突变分析 
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