河南省教育厅自然科学基金(2003320140)

作品数：3被引量：7H指数：2
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相关作者：周建华高铁铮王怀立高超盛光耀更多>>
相关机构：郑州市儿童医院郑州大学第一附属医院更多>>
相关期刊：《医药论坛杂志》《遗传》更多>>
相关主题：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良X染色体失活基因临床表型逃避更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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汉族人群微卫星DXS16遗传多态性被引量：2
《医药论坛杂志》2006年第21期16-17,共2页高超 王怀立 罗强 盛光耀 周建华 高铁铮 
河南省教育厅自然科学研究项目(2003320140);郑州市科技攻关项目(200405318)
目的获得X染色体短串联重复序列DXS16遗传多态性在河南汉族人群中的分布状况。方法应用聚合酶链反应,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylam ide gel electrophoresis,PAGE)及银染色技术对110名无血缘关系的汉族个体DXS16基因座进行分型...
关键词：汉族 X染色体 微卫星 遗传多态性 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因逃避X染色体失活与临床表型的关系被引量：3
《实用儿科临床杂志》2005年第10期1009-1010,共2页高超 王怀立 罗强 盛光耀 周建华 高铁铮 
河南省教育厅自然科学研究项目资助(2003320140)
目的探讨X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)基因逃避X染色体失活(XCI)及与临床表型的关系。方法从SEDL基因剪接受体突变(IVS2-2A→C)所致SEDL患者、女性致病基因携带者和健康对照者外周血中提取总RNA,进行RT-PCR.对扩增产物应用非变...
关键词：脊椎骺发育不全 基因 X染色体失活 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因剪接受体突变对mRNA加工的影响被引量：2
《遗传》2005年第4期544-548,共5页罗强 高超 王怀立 周建华 高铁铮 
河南省教育厅自然科学研究项目(编号:2003320140)~~
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾病,病变主要累及腰椎和近端承重大关节。为研究SEDL基因剪接受体突变(IVS22A→C)对mRNA加工的影响,从该突变所...
关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 选择性剪接 逆转录 剪接受体 
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