陕西省自然科学基金(2005C225)

作品数：2被引量：4H指数：1
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相关作者：田晔张琳毛佳王新来狄政莉更多>>
相关机构：西安市中心医院北京大学第四军医大学西京医院更多>>
相关期刊：《四川大学学报（医学版）》《中国神经免疫学和神经病学杂志》更多>>
相关主题：一家系报告亚基钠通道突变低钾性周期性瘫痪更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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SCN4A基因G515R新突变致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系报告被引量：3
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2013年第6期411-414,共4页常明则 田晔 黄昱 王新来 狄政莉 张卫萍 张琳 毛佳 秦爱菊 陈惠玲 
陕西省自然科学基金资助项目(NO.2005C225)
目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染...
关键词：麻痹 家族周期性 低钾性周期性麻痹 骨骼肌钠通道α1亚基 突变 病例报告 
伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的一个家系研究报告被引量：1
《四川大学学报（医学版）》2011年第6期866-869,共4页常明则 王新来 狄政莉 张琳 张卫萍 李青 毛佳 秦爱菊 田晔 陈惠玲 
陕西省自然科学基金(2005C225)资助
目的探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床特点、病理改变及基因改变。方法对1例CADASIL先证者及其家族共16例的遗传史、临床表现、影像学特点、病理改变及基因改变等方面进行系统研究。结果...
关键词：脑动脉疾病 脑白质病 多发性脑梗死 常染色体显性遗传 
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