国家自然科学基金(30571020)

作品数:4被引量:21H指数:3
导出分析报告
相关作者:刘鼎肖波陈婵娟李国良吴志国更多>>
相关机构:中南大学中国科学院更多>>
相关期刊:《中风与神经疾病杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华神经科杂志》更多>>
相关主题:发作性运动诱发性运动障碍家族性家系系谱遗传异质性更多>>
相关领域:医药卫生更多>>
-

检索结果分析

结果分析中...
条 记 录,以下是1-4
视图:
排序:
家族性发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传早现现象研究被引量:2
《中风与神经疾病杂志》2009年第2期155-158,共4页刘鼎 李国良 陈婵娟 张峰 章蓓 严江伟 肖波 
国家自然科学基金资助项目(No.30571020)
目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的遗传早现现象。方法将本研究采集的家系及通过文献检索到资源完整的家系分为中国单纯型PKD组、中国复杂型PKD组、国外单纯型PKD组及国外复杂型PKD组,分别对4组PKD家系进行临床分析和发病...
关键词:单纯型PKD 复杂型PKD 遗传早现 
中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位研究被引量:10
《中华医学遗传学杂志》2009年第1期1-5,共5页刘鼎 李国良 陈婵娟 周瑾瑕 章蓓 吴志国 肖波 
国家自然科学基金(30571020)
目的在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxyamal kinesigenic dykinesia,PKD)大家系中定位其致病基因所在区域。方法用商业化的ABI微卫星试剂盒进行全基因组扫描,用Linkage和Genehunter等软件对基因分型的结果进行参...
关键词:单纯型发作性运动诱发性运动障碍 精细定位 遗传早现 
单纯型家族性发作性运动诱发性运动障碍二家系基因连锁分析被引量:10
《中华神经科杂志》2008年第3期159-163,共5页周瑾瑕 李国良 陈婵娟 刘鼎 肖波 沈露 江泓 吴志国 
国家自然科学基金资助项目(30571020)
目的对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(PKD)大家系进行排除定位,为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础。方法抽取2个家系27名成员外周血,选取16号染色体上覆盖目前已知PKD位点的微卫星标记,进行参数及非参数...
关键词:运动失调 系谱 染色体图 
家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析被引量:9
《中华神经科杂志》2006年第11期726-729,共4页周瑾瑕 李国良 刘鼎 陈婵娟 章蓓 吴志国 肖波 
国家自然科学基金资助项目(30571020)
目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床特征及遗传特点。方法对6个中国汉族PKD家系共122名成员进行随访,包括患者26例,总结分析其临床表现、遗传特点、辅助检查及预后。结果本组6个家系...
关键词:运动失调 系谱 遗传异质性 
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部