HBF

作品数：110被引量：196H指数：7
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联合检测HbA2和HbF对于筛查育龄人群地中海贫血突变携带者的价值被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期16-20,共5页庄倩梅 王耿 王元白 庄建龙 江矞颖 黄海龙 徐两蒲 
泉州市科技计划(2020N049S);福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室开放课题。
目的评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值,并寻找本地区的最佳截断值。方法11428例疑似地贫患者同时行毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因诊断,应用统计学方法分析各型地贫的分布情况及H...
关键词：地中海贫血 毛细管电泳 基因诊断 ROC曲线 
HbF增高合并β地中海贫血患者的α-珠蛋白基因拷贝数变异分析
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期515-519,共5页刘思平 宋兰林 熊丽 王克 申洪 钟梅 
目的阐述α珠蛋白基因拷贝数丢失与增加对胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）水平的影响。方法收集15例HbF增高合并G地中海贫血的患者，首先采用Gap-PCR检测常见a一地中海贫血的3种缺失型，之后应用多重探针连接扩增技术对α-珠蛋...
关键词：胎儿血红蛋白增高 α-珠蛋白基因拷贝数变异 多重探针连接扩增技术 
β地中海贫血杂合子基因突变及Gγ珠蛋白基因-158位点SNP与HbF的关系被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2004年第5期498-501,共4页陈剑锋 龙桂芳 林伟雄 陈萍 
目的　探讨 β地中海贫血 (简称 β地贫 )杂合子基因突变类型和 Gγ珠蛋白基因启动子 - 15 8位点 (Gγ- 15 8)单核苷酸多态性与胎儿血红蛋白 (fetal hemoglobin,Hb F)水平的关系。方法　抗碱 -比色法测定 Hb F水平 ;PCR-寡核苷酸斑点杂...
关键词：Β地中海贫血 杂合子基因突变 ^Gγ珠蛋白基因 单核苷酸多态性 胎儿血红蛋白 
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