RETINALDEHYDE

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与白色点状视网膜炎相关细胞Retinaldehyde黏连蛋白基因（RLBP1）的突变 异型结合体中家族间基因多相性和眼底改变的证据
《美国医学会眼科杂志（中文版）》2004年第4期245-245,共1页GeraldA.Fishman MaryFlynnRoberts DeborahJ.Derlacki JonnaL.Grimsby HiroyukiYamamoto DrorSharon KojiM.Nishiguchi ThaddeusP.Dryja 齐越 
目的：在来自3个家族中的5例患者中评价与白色斑点性视网膜炎(RPA)的分子遗传学缺陷。方法：我们检查了患有RPA的3例先证者和2例临床受累者。临床检查包括最佳视力检查，视野检查，视网膜电图检查，双眼眼底检查和眼底照相。对白细胞的...
关键词：突变 视网膜炎 眼底改变 RBP 患者 细胞 视黄醇 外显子 蛋白 家族 
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