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Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy:A Simple Method for Quantifying the Relative Amount of Survival Motor Neuron Gene 1/2 Using Sanger DNA Sequencing被引量：5
《Chinese Medical Journal》2018年第24期2921-2929,共9页Yan-Yan Cao Wen-Hui Zhang Yu-Jin Qu Jin-Li Bai Yu-Wei Jin Hong Wang Fang Song 
grants from The National Key Research and Development Program of China (No.2016YFC0901505);National Natural Science Foundation of China (No.81500979);CAMS Initiative for Innovative Medicine (CAMS-I2M-1-008);Central Research Institutes of Basic Research and Public Service Special Operations (No.2016ZX310182-6);a SpecialFund for Capital Health Research and Development (No.2011-1008-03);the Natural Science Foundation of Beijing Municipality (No.5163028).
Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous deletion or compound heterozygous mutation of survival motor neuron gene 1 (SMN1), which is the key to diagnose SMA. The study was to establish and eva...
关键词：Mutation SURVEYOR Software Quantitative Analysis Sanger DNA SEQUENCING SPINAL MUSCULAR ATROPHY 
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