PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE

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Adenine phosphoribosyltransferase deficiency: Leave no stone unturned
《World Journal of Clinical Urology》2014年第3期218-226,共9页Guillaume Bollée Michel Daudon Irène Ceballos-Picot 
Adenine phosphoribosyltransferase(APRT)deficiency is a rare autosomal recessive disease leading to generation of large amounts of 2,8-dihydroxyadenine(DHA).DHA is excreted in urine,where it precipitates into crystals ...
关键词：ADENINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE Dihydroxyadenine UROLITHIASIS Crystalline NEPHROPATHY 2 8-dihydroxyadenine NEPHROPATHY 
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