正常核型

作品数：65被引量：147H指数：6
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正常核型骨髓增生异常综合征患者的基因变异谱系分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第9期857-861,共5页秦伟 陈梅玉 蔡晓辉 晁红颖 刘洁 姜乃可 周民 卢绪章 陈苏宁 张日 何川 王谦 
国家自然科学基金青年基金(81500103);江苏省自然科学基金面上项目(BK-20160283);常州市科技局项目(CZ20140018).
目的 探讨正常核型的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者多个肿瘤基因的变异情况.方法 应用高通量DNA测序技术检测49种靶基因;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因第9外显子、NPM1基因第12外显子、FLT3-...
关键词：骨髓增生异常综合征 基因变异 正常核型 
罕见染色体异常核型一例
《中华医学遗传学杂志》2014年第4期454-454,共1页张健 周艳彬 张燕 
孕妇30岁，孕1产0，孕18周B超提示胎儿颈部软组织增厚。取羊水20mL行细胞培养，消化法收获细胞，G显带，计数74个中期分裂相，分析10个核型，羊水染色体核型为46，XX，der（13；21）（21qter→21q10：：13q10→13qter），＋21[60]／92，...
关键词：染色体异常核型 细胞遗传学检查 细胞培养 颈部软组织 染色体核型 正常核型 消化法 G显带 
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