等位基因特异性聚合酶链反应

作品数:22被引量:41H指数:3
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相关机构:海南医学院山西医科大学华中科技大学四川大学更多>>
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先天性眼外肌纤维化综合征I型一家系KIF21A基因突变分析被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期490-492,共3页闫有圣 郝胜菊 王钢 彭亮 胡小平 焦海燕 
目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型(congenital fibrosis of the extraocular muscles typel,CFEOM1)家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员,采用测序和等位基因特异性PCR(allele...
关键词:先天性眼外肌纤维化综合征 KIF21A基因 等位基因特异性聚合酶链反应 
TIM-3基因-1516、-574、4259单核苷酸多态性及连锁不平衡分析被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2008年第1期101-104,共4页陈治中 王琳 李洪 崔天盆 李一荣 胡丽华 
国家自然科学基金(30672008)
目的调查T细胞免疫球蛋白粘蛋白-3基因(T cells immunoglobulin mucin-3 gene, TIM-3 ) -1516, - 574,4259单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)的发生频率及是否存在连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)关...
关键词:单核苷酸多态性 T细胞免疫球蛋白粘蛋白-3基因 基因型 单倍型 等位基因特异性聚合酶链反应 连锁不平衡 
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