脂质沉积病

作品数：17被引量：18H指数：2
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脂质沉积性肌病
《华西医学》2014年第2期229-232,共4页尹延英 徐严明 
滨海新区卫生局科技项目支持(2012BWKL001)
脂质沉积性肌病是一组根据病理命名的疾病,主要表现为骨骼肌纤维内脂质异常沉积。尽管近年来关于脂质沉积性肌病的分子学研究较为广泛,但目前根据发现的致病基因诊断的脂质沉积性肌病仅包括4种:原发性肉碱缺乏症(PCD),多种脂酰辅酶A缺乏...
关键词：脂质沉积性肌病 原发性肉碱缺乏症 多种脂酰辅酶A缺陷病 中性脂质沉积病 
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