脂质沉积病

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相关期刊：《中华检验医学杂志》《中国综合临床》《中国斜视与小儿眼科杂志》《中国实用神经疾病杂志》更多>>
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脂质沉积性肌病骨骼肌MRI的研究进展
《癫痫与神经电生理学杂志》2020年第4期239-243,共5页时靖宇 田淑芬 
脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是由肌纤维内脂肪代谢异常导致的一种临床神经肌肉病,目前确诊的主要标准是进行肌肉活检或者基因检测,但因昂贵、技术要求高等部分患者不能接受。骨骼肌MRI作为一种无创、简便的影像学技术...
关键词：脂质沉积性肌病(LSM) 骨骼肌:多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD) 中性脂质沉积病(NLSD) 原发性肉碱缺乏(PCD) 
脂质沉积性肌病
《华西医学》2014年第2期229-232,共4页尹延英 徐严明 
滨海新区卫生局科技项目支持(2012BWKL001)
脂质沉积性肌病是一组根据病理命名的疾病,主要表现为骨骼肌纤维内脂质异常沉积。尽管近年来关于脂质沉积性肌病的分子学研究较为广泛,但目前根据发现的致病基因诊断的脂质沉积性肌病仅包括4种:原发性肉碱缺乏症(PCD),多种脂酰辅酶A缺乏...
关键词：脂质沉积性肌病 原发性肉碱缺乏症 多种脂酰辅酶A缺陷病 中性脂质沉积病 
脑腱黄瘤病临床、影像学、病理和基因分析一家系报道并文献复习被引量：10
《中华临床医师杂志（电子版）》2012年第2期30-32,共3页田地 张在强 陈彬 王新高 
目的对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析。方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检。对患者及家族成员进行CYP27A1基因突变分析。结果 36岁女性患者,具有典型的脑腱黄瘤病临床表现,跟腱组织可见典型的胆...
关键词：黄瘤病 脑腱性 脂质沉积病 细胞色素P450 CYP27A1 
5例脂质沉积病临床病理特点及误诊原因分析
《现代预防医学》2011年第11期2199-2200,2202,共3页林贞仿 陈卉娇 徐严明 
[目的]分析脂质沉积病(LSMs)的临床、病理特点,同时探讨脂质沉积病(LSMs)误诊的常见原因。[方法]分析病理活检确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经生理以及病理检查结果。[结果]脂质沉积性肌病的临床特点表现为肢体...
关键词：脂质沉积性肌病 临床表现 病理特点 鉴别诊断 
脂质沉积病误诊为多发性肌炎1例并文献复习
《医学信息（中旬刊）》2010年第7期1793-1793,共1页王君雅 张红姗 李晓云 钮含春 田恒创 王晓军 李桂 
关键词：脂质沉积病 误诊 多发性肌炎 文献复习 
冠心病患者于血脂之间关系的探讨
《中国保健营养（下半月）》2010年第1期45-45,共1页刘兴云 
冠心病近年来发病率在我国呈迅速上升趋势，已成为造成人类死亡的主要疾病之一。大量研究资料证明，动脉硬化斑块的形成不是简单的脂质沉积病，而是全身动脉的一种慢性炎症反应的结果。为观察冠心病患者的脂质代谢情况，现将本院就诊的...
关键词：冠心病患者 血脂 动脉硬化斑块 慢性炎症反应 脂质沉积病 研究资料 脂质代谢 发病率 
三例脂质沉积病误诊分析与病理
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2006年第6期373-374,共2页韩敬 陈大伟 
关键词：脂质沉积症 病理学 误诊 
冠心病患者血脂及超敏C反应蛋白结果500例分析被引量：4
《中华检验医学杂志》2006年第4期319-319,共1页马伟新 
关键词：超敏C反应蛋白 冠心病患者 血脂 冠心病(CHD) 动脉硬化斑块 脂质沉积病 炎症标志物 HS-CRP 慢性炎症反应 水平变化 
重视部分非常见肌病的诊断和治疗被引量：1
《中华神经科杂志》2003年第3期161-162,共2页崔丽英 
关键词：代谢性肌病 包涵体肌炎 肢带型肌营养不良 诊断 治疗 脂质沉积病 
线粒体肌病合并脂质沉积病1例
《罕少疾病杂志》2002年第4期62-62,共1页张弘娟 
线粒体肌病于1962年由Luft等首先报告.脂质沉积病于上世纪70年代初才被认识.此二病临床少见,合并出现易给临床诊断带来困难和混淆.现将我院1例线粒体肌病合并脂质沉积病报告如下,并结合报告进行文献复习.
关键词：病例报告 线粒体肌病 脂质沉积病 并发症 
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