代谢性肌病

作品数：50被引量：65H指数：4
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相关作者：焉传祝李大年张成王柠崔丽英更多>>
相关机构：山东大学北京协和医院河北医科大学中山大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《电子显微学报》《中华肾脏病杂志》《山东医药》《实用医药杂志》更多>>
相关基金：广东省人口和计划生育委员会科研项目广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
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以横纹肌溶解症为首发表现的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例
《中华医学杂志》2023年第27期2122-2123,共2页张慧琼 胡燕 王春 孙跃玉 
患儿男,16岁,以进行性肌无力、疼痛、活动耐力下降及茶色尿为主要表现,尿检异常,血清转氨酶、肌酸激酶和血氨等增高。串联质谱法检测血液多种酰基肉碱增高;气相色谱法检测尿液戊二酸等增高。全外显子组测序提示ETFDH基因5号外显子c.524G...
关键词：多酰基辅酶A脱氢酶缺乏 迟发型代谢性肌病 横纹肌溶解症 电子转运黄素蛋白脱氢酶基因 核黄素 
中性脂肪沉积症研究进展被引量：2
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2020年第1期69-72,共4页卢晓庆 丁卫江 
中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSDs)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油(triglyceride,TG)在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。按临床表现和突变基因不同可分为单纯肌病型...
关键词：脂质代谢缺陷 先天性 脂质代谢性肌病 中性脂肪沉积症 伴肌病的中性脂肪沉积症 伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症 
他汀致脂质沉积性肌病恶化一例
《中华神经科杂志》2017年第11期853-855,共3页王建力 孟华星 张金 张玮 郭军红 
脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）是线粒体脂肪酸转运和β氧化缺陷导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一组代谢性肌病[1] ,临床主要表现为进行性加重的肌无力及运动不耐受. 他汀相关性肌病（ statin-associated myopathy ）...
关键词：脂质沉积性肌病 他汀相关性肌病 MYOPATHY 近端肌无力 恶化 代谢性肌病 进行性加重 主要表现 
误诊2次的儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报告
《临床神经病学杂志》2017年第4期280-280,302,共2页吴春风 郑帼 卢孝鹏 郭虎 
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）属于儿科罕见病,其早期临床表现不典型,极易误诊。现报告1例误诊2次的MELAS病例如下。1病例男,13岁3个月,因＂阵发性视物不清1 d,抽搐2次＂于2014年6月23日入院。患儿2013年08月11日...
关键词：卒中样发作 MELAS 高乳酸血症 线粒体脑肌病 早期临床表现 胃内容物 程中 慢性浅表性胃炎 代谢性肌病 病理征阴性 
关注代谢性肌病
《中华养生保健》2016年第8期10-10,共1页田冉 
代谢性肌病是由于肌肉细胞内能量供应异常而产生的一组疾病，主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为肌肉无力、运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛、甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。心肌酶和肌电图可见肌...
关键词：代谢性肌病 肌肉无力 脏器功能障碍 痉挛性疼痛 肌源性损害 病理学检查 能量供应 代谢异常 
身体疲乏无力，警惕脂类代谢性肌病
《中华养生保健》2016年第8期20-20,共1页陆春玲 
随着现代人生活节奏的加快，很多白领因为工作和生活压力增大，出现了身体状态的下降，自觉身体永远是疲惫不堪，有些人认为是一种亚健康状态。但是，我们要提起注意，有些身体疲乏无力真的是一种病态，而不是亚健康状态，各位朋友要用...
关键词：身体状态 疲乏无力 代谢性肌病 亚健康状态 脂类 生活节奏 生活压力 现代人 
代谢性肌病2例报道
《现代医药卫生》2015年第22期3527-3528,共2页李姗姗 崔恩秀 张旭东 吕文明 雒扬 瞿学栋 
代谢性肌病具有诊断难、治疗难的特点,临床上易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、肌营养不良等疾病,因此,应该引起神经科医生的重视。本次报道的2例代谢性肌病经肌活检组织化学染色及其他辅助检查手段,诊断为糖原贮积病（GSD）和线粒体...
关键词：肌疾病 糖原贮积病 线粒体脑肌病 病例报告 
加强我国代谢性肌病的早期诊断与治疗被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2014年第6期465-467,共3页张成 
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006);广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208);广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~
代谢性肌病系指机体内糖原、脂肪酸、线粒体代谢障碍引起的一组肌肉病，临床表现以急性复发性运动后极度疲劳、持续性肌无力、肌肉疼痛、肌痉挛为特征，其病因为基因缺陷导致糖原、脂肪酸、线粒体等在肌细胞内贮积。根据代谢物质的不同...
关键词：肌疾病 综述 
代谢性肌病电生理学研究进展被引量：2
《中国现代神经疾病杂志》2014年第6期468-470,共3页赵蕾 崔丽英 
代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病,主要包括糖和(或)糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型。不同代谢性肌病之间具有较大的异质性,明确诊断相对困难,需依靠发病年龄、家族史、临床表现、神经电生理学检查、血清酶...
关键词：糖原贮积病 脂质贮积病 线粒体肌病 肌电描记术 
关注代谢性肌病 重视特异性治疗
《中国现代神经疾病杂志》2014年第5期365-367,共3页张成 
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006);广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208);广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~
2013年5月，在陕西省西安市举行的第十二届亚洲大洋洲肌病中心学术年会（AOMC2013）上，《中国现代神经疾病杂志》编辑部为了增强广大临床医师对代谢性肌病的了解，提高对代谢性肌病的治疗水平，特向我约稿，希望我能组织一期肌肉病专...
关键词：肌疾病 综述 
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