云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 脂质贮积病

脂质贮积病: 作品数：38被引量：130H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：袁云崔丽英洪道俊张巍王朝霞更多>>; 相关机构：北京大学第一医院北京协和医院复旦大学东南大学更多>>; 相关期刊：《临床肝胆病杂志》《中国误诊学杂志》《中华病理学杂志》《医学临床研究》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目广东省人口和计划生育委员会科研项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>

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核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习被引量：6: 《中国现代神经疾病杂志》2014年第6期479-484,共6页操基清张成李亚勤杨娟梁颖茵冯善伟张旭利婧张惠丽朱瑜龄耿嘉杨丽卿; 国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006);广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208);广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~; 目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例...; 关键词：脂质贮积病电子转移黄素蛋白质类基因突变