致病基因突变

作品数：38被引量：84H指数：5
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目标基因捕获测序技术检测肺动脉高压致病基因突变的研究被引量：2
《心肺血管病杂志》2015年第3期228-231,共4页朴春梅 朱燕 习昕 张陈 杜杰 顾虹 
国家自然科学基金(81301797);教育部留学回国人员科研启动基金2013
目的:利用目标基因捕获测序技术,对9例肺动脉高压(PAH)患者进行4个已知致病基因突变筛查,探讨利用目标基因捕获测序技术对PAH进行基因诊断的可行性。方法:抽取PAH患者外周血,提取全基因组DNA,制备文库。设计骨形成蛋白2型受体(BMPR2)、...
关键词：肺动脉高压 目标基因捕获 高通量测序 突变 
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