云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 溶酶体贮积症

溶酶体贮积症: 作品数：69被引量：136H指数：7; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：施惠平邱正庆张永红顾学范郝美美更多>>; 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院夏尔人类遗传性治疗公司首都医科大学附属北京儿童医院建新公司更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划广州市科技计划项目更多>>

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35例黏多糖贮积症Ⅳ型患儿临床特点及酶学诊断被引量：9: 《临床儿科杂志》2012年第5期442-445,共4页雷红林叶军张惠文邱文娟韩连书王瑜顾学范; 十一五国家科技支撑计划项目(No.2006BA105A07);国家高技术研究发展计划(863计划)(No.2007AA02Z447); 目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分...; 关键词：黏多糖贮积症溶酶体贮积症临床表现酶活性

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