云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 山西人

山西人: 作品数：1664被引量：224H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：经济管理更多>>; 相关作者：魏停马瑞辛志勇李蓉蓉张林雨更多>>; 相关机构：山西大学《新晋商》编辑部山西省社会科学院中共山西省委更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家社会科学基金国家科技支撑计划山西省哲学社会科学“十二五”规划课题全国高等院校古籍整理研究工作委员会基金更多>>

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肝豆状核变性2个家系的基因突变分析被引量：2: 《首都医科大学学报》2015年第4期663-665,共3页钱智玲扈彩霞朱桐崔雄伟郑加生崔石昌; 国家科技支撑计划基金资助项目(2012BAI15B08);北京佑安医院肝病艾滋病科研基金(BJYAH-2011-032;BJYAH-2011-035)~~; 肝豆状核变性也称Wilson病（Wilson’s disease,WD）,是ATP7B基因突变导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。基因诊断可用于早期发现不典型患者。本文应用基因测序诊断了2例不典型WD病例,并对其父母进行了基因突变分析。; 关键词：肝豆状核变性基因突变分析先证者基因测序基因诊断非近亲结婚 ALANINE 复合杂合子山西人核苷酸序列