神经纤维瘤病II型

作品数：4被引量：16H指数：3
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神经纤维瘤病Ⅱ型基因型与表型研究现况被引量：5
《中华耳科学杂志》2020年第1期33-38,共6页刘羽阳 张家墅 杨仕明 张军 
北京市科技计划课题(Z181100001718073)~~
神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍。前庭神经鞘瘤为该病特征,约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患有其他组织学上表现...
关键词：神经纤维瘤病II型 二代测序 基因诊断 生物信息学 
神经纤维瘤病Ⅱ型误诊为双侧视网膜母细胞瘤一例被引量：1
《中华耳科学杂志》2020年第1期45-48,共4页刘羽阳 李琬悦 张家墅 张军 
北京市科技计划课题(Z181100001718073)~~
1临床资料患者,女,15岁。主因“左眼视力下降伴外斜视12年余”于2018年12月入住解放军总医院第一医学中心神经外科。患儿于2005年开始无明显诱因出现左眼视力下降伴外斜视,当时未予相关检查及治疗。上述症状持续缓慢加重,于2008年至某...
关键词：神经纤维瘤病II型 视网膜母细胞瘤 连锁分析 二代测序 
神经纤维瘤病Ⅱ型发病机理的研究现况被引量：6
《中华耳科学杂志》2018年第4期488-492,共5页左文静 纵亮 杨仕明 
首都卫生发展科研专项重点攻关项目(2016-1-5014);国家自然基金面上项目(81670940);军事医学创新工程和青年培育项目(16QNP133)。
神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一。按其表型及致病基因不同可分为I型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类。NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征...
关键词：神经纤维瘤病II型 MERLIN蛋白 动物模型 生物信息学 
神经纤维瘤病II型与听觉脑干植入被引量：5
《听力学及言语疾病杂志》2006年第1期27-30,共4页肖红俊 区建国 许由 周振权 范耀华 韦霖 
目的探讨神经纤维瘤病II型(neurofibromatosis 2,NF-2)(双侧听神经瘤)的临床特征和治疗方法,以及多道听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)对双侧听神经瘤切除术后全聋患者听力康复的应用价值。方法回顾性分析了一神经纤维瘤...
关键词：神经纤维瘤病Ⅱ型 听神经瘤 耳聋 听觉脑干植入 
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