肾上腺皮质功能低下

作品数：32被引量：109H指数：8
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儿童复合型甘油激酶缺乏症被引量：8
《中国当代儿科杂志》2007年第5期441-444,共4页李秀珍 刘丽 梅慧芬 
973国家重点基础研究发展规划项目-中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306);广东省科技厅计划项目(2004B36001040)
甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型又称为Xp21邻近基因缺失综合征,是由于位于Xp21区域包含有甘油激酶基因位点的不同大小片段基因的缺失所致,常见受累的相邻基因位点为先天性...
关键词：甘油激酶缺乏症 肾上腺皮质功能低下 儿童 
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