髓质海绵肾

作品数：171被引量：180H指数：8
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SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒一例被引量：1
《中华肾脏病杂志》2019年第10期781-783,共3页白川民 史丽 吴斌 
国家自然科学基金(81660141);云南省应用基础研究-昆医联合专项基金(2015FB023).
本文报道1例SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)病例,该患者系中年男性,属于罕见发病人群,临床表现为严重低钾性周期麻痹、重度骨质疏松及肾结石,基因测序分析示SLC4A1基因c.1765C>T(p.R589C)...
关键词：酸中毒 肾小管性 突变 髓质海绵肾 SLC4A1基因 
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