点状掌跖角化病

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点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测
《安徽医学》2017年第3期271-274,共4页贾月琴 朱应玉 骆丹 
铜陵市卫计委科研立项项目(项目编号:铜卫科[2015]2号)
目的分析一个中国汉族人点状掌跖角化病(PPPK)家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况。方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用聚合酶链反应(PCR)扩增A...
关键词：点状掌跖角化病 临床表型 常染色体显性遗传 AAGAB基因 
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