锁骨颅骨发育不全

作品数：16被引量：47H指数：4
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锁骨颅骨发育不全二家系的临床和影像学特点及致病基因突变检测被引量：4
《中华儿科杂志》2010年第11期834-838,共5页王广新 马丽霞 徐万峰 宋凤玲 孙若鹏 
目的 探讨锁骨颅骨发育不全（CCD）二家系的临床和影像学特点,并检测其致病基因CBFA1的突变情况.方法 首先对2个CCD家系先证者及其成员进行详细的病史采集和体格检查,并利用x线及CT检查全面了解患者的全身骨骼发育情况;然后收集受试者...
关键词：锁骨颅骨发育不良 体征和症状 基因 突变 
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