锁骨颅骨发育不全

作品数：16被引量：47H指数：4
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相关作者：宋丽佳高超孙若鹏马丽霞王广新更多>>
相关机构：山东大学郑州市儿童医院第四军医大学北京大学口腔医院更多>>
相关期刊：《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》《医学影像学杂志》《口腔材料器械杂志》《中国实用神经疾病杂志》更多>>
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锁骨颅骨发育不全综合征患者的咬合重建修复被引量：1
《口腔材料器械杂志》2021年第2期126-128,共3页李隽 凌月华 刘晓峰 
目的对锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者进行咬合重建修复,观察疗效并总结修复要点。方法对1例CCD成年患者抬高垂直距离,上颌行[牙合]垫式可摘局部义齿修复,下颌行可摘局部义齿修复,过渡性咬合重建修复6个月,随访观察疗效。结果修复6个...
关键词：锁骨颅骨发育不良 咬合重建 [牙合]垫式可摘局部义齿 
锁骨颅骨发育不全法医学鉴定2例被引量：1
《中国法医学杂志》2015年第4期419-420,共2页邓宏亮 童铁军 
锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysostosis,CCD）临床及法医鉴定中较为罕见。笔者分别于2008年及2013年收集CCD患者遭受头、胸部外伤各1例,均为法医鉴定影像学检查时发现,现报道如下。
关键词：法医临床学 锁骨颅骨发育不全 头胸部损伤 
锁骨颅骨发育不全综合征一例被引量：2
《放射学实践》2015年第6期702-703,共2页吴坤乾 李笃谦 王智勇 
病例资料 男,35岁,身高151cm,体检胸片发现胸廓呈圆锥形,双侧锁骨中外段部分缺如,肩胛骨关节盂浅小,胸段脊柱轻度侧弯（图1）;加照头颅、骨盆及双侧上、下肢X片示颅顶横径增加,颅缝增宽,头面部比例失调（图2）,颅底结构向颅腔内陷入,颧...
关键词：锁骨颅骨发育不全 放射摄影术 体层摄影术 X线计算机 诊断 
锁骨颅骨发育不全影像学分析被引量：1
《中国临床医学影像杂志》2015年第6期440-442,共3页王志军 杨冬生 
目的:探讨锁骨颅骨发育不全(Cleidocranial dysplasia,CCD)的影像表现及其诊断和鉴别诊断。方法:对经临床证实的4例CCD患者进行X线和CT检查,结合文献进行回顾性分析。结果:CCD的主要表现:颅骨发育异常,牙齿发育不良、锁骨发育不全或缺...
关键词：锁骨颅骨发育不良 体层摄影术 螺旋计算机 
口腔遗传性疾病系列讲座（三）常见遗传性颅颌骨疾病被引量：4
《中华口腔医学杂志》2015年第5期315-317,共3页段小红 
国家自然科学基金（81271116、81470728）
根据《国际遗传性骨病分类标准（2010年版）》,遗传性骨病合计456种,临床表现各异,其中不乏在颅骨和颌面有显著特征的疾患,如巨颌症（cherubism）、锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysplasia,CCD）等;成骨不全（osteogenesis imperfe...
关键词：口腔遗传性疾病 颌骨疾病 锁骨颅骨发育不全 讲座 临床表现 分类标准 成骨不全 骨硬化症 
锁骨颅骨发育不全综合征患者口腔正畸治疗方法的研究进展被引量：5
《吉林大学学报（医学版）》2015年第2期425-428,共4页王晓龙 胡敏 
国家自然科学基金资助课题(81170999)
锁骨颅骨发育不全(CCD)是一种由于RUNX2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病,在口腔中较为常见的临床表现为多生牙和牙齿发育异常,甚至伴有颌骨发育异常。目前针对CCD的治疗主要是以正畸治疗为主的序列治疗。本文作者从CCD的临床症状...
关键词：锁骨颅骨发育不全 正畸 多生牙 遗传背景 
锁骨颅骨发育不良家系致病基因突变及蛋白结构变化
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2014年第4期308-313,共6页陈红 秦猛 季海宁 刘巧荣 丁寅 
目的检测一个锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况,分析突变体蛋白结构的变化。方法对家系患者进行X线片检查,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增RUNX2基因并测序,对测序结果进行Blast分析。运用Swi...
关键词：锁骨颅骨发育不全 RUNX2基因 基因突变 蛋白结构 
锁骨颅骨发育不全1个家系2例患者RUNX2基因突变检测报告及文献复习被引量：2
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2011年第4期232-236,共5页刘康香 张增 钟燕 黄秋双 章振林 
国家自然科学基金(81070692、81170803);上海市科委重大科技专题攻关专项(10D1950100);上海市卫生局新百人优秀学科带头人培养计划(XBR2011014)
目的探讨RUNX2基因突变在锁骨颅骨发育不全(CCD)发病中的意义及中国家族性CCD的发病机制。方法一个中国家系2例CCD患者均表现为锁骨发育不良、头颅矢状缝明显增宽、巨大骨质缺损和坐骨支缺失。本研究提取该家系中2例患者、6位健康成员...
关键词：锁骨颅骨发育不全 RUNX2 基因突变 
先天性颅锁骨发育不全家系基因诊断探讨被引量：1
《中国实用神经疾病杂志》2011年第11期55-57,共3页高超 宋丽佳 
目的探讨家族性颅锁骨发育不全家系的基因诊断方法。方法提取临床先天性颅锁骨发育不全两个家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFA1基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,测序结果与GenBank中的原...
关键词：锁骨颅骨发育不全 RUNX2基因 基因诊断 
Runx2及相关骨科疾病研究进展被引量：2
《武警医学院学报》2010年第11期914-917,共4页张媛 闫玉仙 
中国博士后科研基金项目(20080441330)
Runx是一类转录因子蛋白的统称,主要有Runx1、Runx2和Runx3。它们的分子结构中均含有一个由128个氨基酸组成的DNA结合区,该结合区与果蝇属的分节基因Runt同源,因此而被称为Runt结构域。1999年，人类基因组组织（human genome organizat...
关键词：RUNX2 成骨细胞 软骨细胞 锁骨颅骨发育不全 
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