骨硬化症

作品数：92被引量：106H指数：6
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脊柱骨岛1例报道暨文献回顾
《颈腰痛杂志》2024年第6期1156-1157,共2页程胜强 王卓 杨浩 
重庆市永川区自然科学基金项目(编号:2021yc-jckx20011);成都中医药大学“杏林学者”学科人才科研提升计划项目(编号:YYZX2022151)。
骨岛是指软骨内成骨过程中发育异常,导致松质骨内形成成熟致密性类似皮质骨的病灶[1]。其发病率仅为百万分之一。骨岛可见于人体松质骨丰富的骨骼结构,如颌骨、髂骨、骶骨、四肢长短骨等,在脊柱内骨岛非常罕见,仅占所有骨岛中的1.4%[2-3...
关键词：骨岛 特发性骨硬化症 骨内瘘 
CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第4期358-362,共5页赵月馨 熊静 何红晖 金萍 
报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两...
关键词：常染色体显性遗传骨硬化症2型 CLCN7基因 基因突变 
常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型的2例家系报道及文献复习
《山东大学学报（医学版）》2024年第6期82-90,共9页张迪 聂辰宇 刘继东 侯新国 陈丽 
目的分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究。方法收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习相关文献对该病的诊治...
关键词：常染色体显性遗传骨硬化症 氯离子通道蛋白7 错义突变 骨折 骨密度 
CLCN 7基因突变致Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症1例报告并文献复习
《精准医学杂志》2023年第6期553-555,共3页刘雪婷 王双义 
青岛市民生计划项目(KJZD-13-10-NSH)。
目的对1例Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis disease typeⅡ,ADOⅡ)患者的CLCN 7基因的突变位点进行分析,以提高临床上对该病的认识。方法收集1例ADOⅡ患者的临床资料,并采集该患者及其妻子和女儿的外...
关键词：骨硬化症 基因检测 CLCN 7基因 突变 病例报告 
婴儿恶性石骨症的临床表现与遗传学特点分析
《中华儿科杂志》2023年第11期1038-1042,共5页魏昂 朱光华 秦茂权 贾晨光 王彬 杨骏 骆燕辉 井远方 闫岩 周翾 王天有 
国家科技重大专项(2017ZX09304029001)。
目的探讨婴儿恶性石骨症患儿的临床特征和遗传学特点。方法回顾性病例分析。选择2013年1月至2022年9月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的37例婴儿恶性石骨症患儿为研究对象,根据患儿基因突变位点将患儿分为CLCN7组和TCIRG1组,分析...
关键词：儿童 骨疾病 发育性 骨硬化症 预后 
遗传性骨硬化症临床诊疗专家共识被引量：1
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第5期413-428,共16页中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 章振林 陈静 覃霞 汪纯 李想 
国家重点研发计划(2018YFA0800801);国家自然科学基金(81770872);上海市内分泌代谢疾病研究中心(2022ZZ01002)。
骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道7(chloride channel 7, CLCN7)或T细胞免疫调节因子1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减少,造成骨吸收和重建障碍,导致全身性骨硬化和...
关键词：骨硬化症 遗传 致病基因 破骨细胞 造血干细胞移植 多学科合作 
遗传性口腔疾病相关牙齿替换障碍的早期治疗原则
《中华口腔医学杂志》2023年第8期772-780,共9页郑树国 
国家自然科学基金(81771053,81070815);北京市科学技术委员会首都临床特色应用研究基金(Z121107001012029)。
牙齿替换障碍表现为乳牙脱落异常及恒牙萌出障碍。涉及多颗牙齿替换障碍的遗传性疾病主要包括颅骨锁骨发育不全、骨硬化症和加德纳综合征(Gardner syndrome)3种。这3种疾病较罕见,治疗难度大,治疗原则存在较大差异。本文以这3种遗传性...
关键词：骨硬化症 牙齿替换障碍 遗传性口腔疾病 颅骨锁骨发育不全 GARDNER综合征 
骨硬化症的诊疗现状被引量：1
《国际内分泌代谢杂志》2023年第4期301-304,共4页蒋洁 徐潮 赵家军 
国家自然科学基金项目(81974124);泰山学者计划专项资金项目(tsqn20161071)。
骨硬化症是一种罕见的遗传代谢性骨病,临床表现呈显著异质性,从无症状到表现为致命性临床特征。骨硬化症的诊断主要根据临床表现和影像学诊断相结合,基因检测有助于分型和制定个体化治疗方案。造血干细胞治疗是部分类型骨硬化症的根治方...
关键词：骨硬化症 诊断 治疗 
更正
《中华内分泌代谢杂志》2023年第6期485-485,共1页
本刊2022年4月第38卷第4期的文章《构建髓系细胞特异性Clcn7突变骨硬化症小鼠模型和表型研究》(第313~321页)的作者需要对一些地方进行更正(1)第314页左栏第31行:Clcn7-R767W应为CLCN7-G741R;(2)第319页左栏第2~5行:删去“CLCN7-R767W...
关键词：骨硬化症 髓系细胞 特异性 小鼠模型 CLC 突变位点 更正 
全髋关节置换术治疗石骨症性髋关节骨关节炎3例被引量：1
《中华外科杂志》2023年第5期418-423,共6页储诚翰 穆文博 郭文涛 吐尔洪江·瓦哈甫 胥伯勇 邹晨 曹力 
国家自然科学基金地区科学基金(82260435);新疆维吾尔自治区自然科学基金(2021D01C331)。
石骨症,又称大理石骨病、粉笔样骨、先天性骨硬化症等,是一种因破骨细胞形成和功能缺陷引起骨量增加的遗传病,具有骨密度增加、骨骼畸形等特征^([1])。石骨症非常罕见,北美人群中患病率约为1︰500000^([2]),而我国尚未报道明确的患病率^...
关键词：全髋关节置换术 石骨症 骨硬化症 骨密度增加 骨骼畸形 髋关节骨关节炎 破骨细胞形成 患病率 
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