颅骨锁骨发育不全

作品数：37被引量：26H指数：3
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相关机构：南京医科大学武汉大学南京医科大学附属口腔医院中国医科大学更多>>
相关期刊：《口腔医学研究》《右江民族医学院学报》《医用放射技术杂志》《中国医学影像学杂志》更多>>
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遗传性口腔疾病相关牙齿替换障碍的早期治疗原则
《中华口腔医学杂志》2023年第8期772-780,共9页郑树国 
国家自然科学基金(81771053,81070815);北京市科学技术委员会首都临床特色应用研究基金(Z121107001012029)。
牙齿替换障碍表现为乳牙脱落异常及恒牙萌出障碍。涉及多颗牙齿替换障碍的遗传性疾病主要包括颅骨锁骨发育不全、骨硬化症和加德纳综合征(Gardner syndrome)3种。这3种疾病较罕见,治疗难度大,治疗原则存在较大差异。本文以这3种遗传性...
关键词：骨硬化症 牙齿替换障碍 遗传性口腔疾病 颅骨锁骨发育不全 GARDNER综合征 
散发性颅骨锁骨发育不全2例的临床表型及基因变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第3期332-336,共5页袁莉敏 刘灵 翟闪闪 李静 
河南省科技发展计划(212102310471)。
目的探讨2例散发性颅骨锁骨发育不全(CCD)的临床表型及基因诊断。方法回顾性分析分别在2021年12月16日与2021年12月9日收治于郑州大学第三附属医院的2例CCD的临床资料,并对其进行全外显子组测序(WES)、染色体微阵列分析及拷贝数变异测...
关键词：颅骨锁骨发育不全 胎儿期 婴幼儿期 基因诊断 RUNX2基因 遗传咨询 
1例颅骨锁骨发育不全综合征患者多生牙拔除的口腔护理
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第1期141-144,共4页李柳璇 王卓元 
通过了解颅骨锁骨发育不全综合征患者口腔情况,并进行一系列必要的检查,根据检查结果以及患者具体的口腔情况制定详细的治疗计划和护理措施,致力于帮助患者从生理、心理层面更好的恢复健康。多生牙作为形态变异较多的额外牙,对患者的健...
关键词：颅骨锁骨发育不全 乳牙滞留 阻生牙 多生牙 口腔护理 
一个颅骨锁骨发育不全家系的临床表型及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1247-1251,共5页陈银花 顾海斌 汤根兄 李荣 
目的探讨一个疑似颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)家系的临床特征和遗传学病因,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集8名家系成员的临床信息以及其中6人的外周血样,提取DNA。对先证者以及其他3位患病成员进行全外显...
关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2基因 变异 
颅骨锁骨发育不全1例及基因检测分析
《华西口腔医学杂志》2022年第3期360-364,共5页张鹏 何平华 徐佩琼 廖岚 
国家自然科学基金(82160194,81960492);江西省自然科学基金(20181ACB20022);江西省重点研发计划(20212BBG73022)。
颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1∶1000000。本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.534dupA p.(Val179fs)移码突变...
关键词：颅骨锁骨发育不全 常染色体显性遗传 移码突变 
颅骨锁骨发育不全1例并文献复习
《影像研究与医学应用》2021年第16期217-218,220,共3页崔志明 雷涛 王子文 
目的:分析1例颅骨锁骨不全综合征的影像表现以及诊断要点。方法:对2020年我院1例颅骨锁骨发育不全患者进行临床资料及其影像学辅助检查进行回顾性分析。结果:颅骨骨质异常改变、锁骨发育不全及牙齿发育异常是本病的最常见的骨质异常。结...
关键词：颅骨锁骨发育不全 数字X线摄影 计算机体层摄影 
颅骨锁骨发育不全RUNX2基因错义突变1例
《临床口腔医学杂志》2021年第8期M0002-M0002,475,共2页潘育桦 谢远雯 王贺 熊符 吴补领 
国家自然科学基金项目(81870755)。
颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼疾病,发病率为1/1 000 000,其特征为锁骨发育不全或发育不良,囟门闭合延迟甚至缺失,面中发育不全,身材矮小,以及许多牙齿异常表现,包括延迟萌出的阻生...
关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2 错义突变 Sanger测序 
颅骨锁骨发育不全与牙齿发育异常的联系被引量：2
《中国实用口腔科杂志》2020年第2期73-77,81,共6页杨洁 刘奕 
辽宁省自然科学基金(20180550420)。
颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,表现为骨骼和牙齿的发育异常,如颅骨骨缝延迟闭合、锁骨发育不全或再生障碍、多生牙、乳牙滞留等,临床症状明显,需要临床医生早期干预治疗且治疗过程相...
关键词：颅骨锁骨发育不全 牙齿异常 骨骼异常 
新生儿颅骨锁骨发育不全一例的RUNX2基因突变检测并文献复习被引量：1
《中国临床新医学》2019年第3期302-304,共3页李蕊 康文清 金娟 郭静 
目的报告颅骨锁骨发育不全(CCD)患儿1例的RUNX2基因突变检测情况。方法患儿临床查体后进行临床及影像学检查,明确诊断为CCD。提取患者全血基因组DNA送第三方检测机构(金域医学检验中心),通过高通量基因测序检测患儿RUNX2基因型。结果患...
关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2 突变 
颅骨锁骨发育不全(CCD)患者RUNX2基因突变的研究被引量：3
《临床口腔医学杂志》2018年第10期582-585,共4页付东杰 佘文婷 李俊 卢怡 彭友俭 
武汉市科技计划项目(2014062801011270)
目的:对确诊为颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)的先证者RUNX2基因测序,了解其序列特征,认识CCD分子生物学水平成因,扩充RUNX2基因序列大数据。方法:通过临床症状和X线检查,确诊了1例CCD先证者,抽取该先证者及其家庭成员...
关键词：颅骨锁骨发育不全(CCD) RUNX2基因 突变 
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