颅骨锁骨发育不全RUNX2基因错义突变1例  

作　　者：潘育桦 谢远雯 王贺 熊符[4] 吴补领[1] 

机构地区：[1]南方医科大学南方医院口腔科,广东广州510000 [2]南方医科大学口腔医院儿童口腔科,广东广州510115 [3]南方医科大学口腔医院牙体牙髓病科一室,广东广州510280 [4]南方医科大学基础医学院遗传教研室,广东广州510515

出　　处：《临床口腔医学杂志》2021年第8期M0002-M0002,475,共2页Journal of Clinical Stomatology

基　　金：国家自然科学基金项目(81870755)。

摘　　要：颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼疾病,发病率为1/1 000 000,其特征为锁骨发育不全或发育不良,囟门闭合延迟甚至缺失,面中发育不全,身材矮小,以及许多牙齿异常表现,包括延迟萌出的阻生牙,滞留乳牙,多生牙[1-3]。现报道1例CCD罕见病例,并采用分子生物学方法对该家系成员进行RUNX2基因测序分析,探讨这种突变在CCD发病机制中的作用。

关 键 词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2 错义突变 Sanger测序 

分 类 号：R781[医药卫生—口腔医学]