云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 糖尿症

糖尿症: 作品数：81被引量：103H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：刘静李青连鞠建华秦湘静周丛乐更多>>; 相关机构：北京大学第一医院广州市妇女儿童医疗中心中国科学院上海应用技术大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金北京市重点实验室开放基金国家科技支撑计划江苏省卫生厅医学科研项目更多>>

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枫糖尿症患儿13例临床、生化及基因研究被引量：8: 《中华实用儿科临床杂志》2016年第8期569-572,共4页李溪远丁圆刘玉鹏王峤宋金青吴桐菲王立文李梦秋秦亚萍杨艳玲; 国家自然科学基金（81471097）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA103802）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室基金（Z141107004414036）; 目的研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。方法 13例患儿中男6例，女7例，仅1例为新生儿筛查发现，12例于2 d～1岁6个月发病，分别因＂呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后＂就诊，对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基...; 关键词：枫糖尿症支链氨基酸 BCKDHA基因 BCKDHB基因 DBT基因