特发性癫痫

作品数：116被引量：247H指数：8
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一例特发性癫痫伴自闭症患儿的CASR基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第3期309-311,共3页宁俊杰 乔莉娜 
目的对1例特发性癫痫伴自闭症患儿进行全外显子组测序分析,以明确其可能的遗传学病因。方法抽取患儿及其父母的外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果对全...
关键词：特发性癫痫 自闭症 CASR基因 
特发性癫痫一家系
《中华医学遗传学杂志》2011年第3期299-299,共1页鲁娜 黄亚玲 
先证者（Ⅳ1）男，3岁．1个月前开始反复惊厥发作，表现为双目左侧凝视，左嘴角抽动，四肢抽动，口周青紫，呼之不应，持续数秒至数分钟，每日发作8～12次，无发热。常规脑电图显示右颞区多量癫痫放电，累及左颞、两额、两枕区。头颅CT...
关键词：特发性癫痫 家系 头颅CT检查 惊厥发作 常规脑电图 左乙拉西坦 癫痫放电 异常发现 
特发性癫痫遗传方式的研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》1998年第1期38-41,共4页白苻武 郭亦寿 单连玉 陈丙玺 窦效伟 郭辰虹 毛文伟 邹雅群 
目的为了探讨特发性癫痫（ＩＥＰ）的遗传方式。方法采用家系分析、多基因分析和分离分析的方法，对山东省遗传病群体调查中发现的２１０个ＩＥＰ家系进行了研究。结果ＩＥＰ不符合多基因遗传，而主要为常染色体隐体遗传。分离分析结果...
关键词：特发性 癫痫 遗传方式 常染色体 隐性遗传 
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