陈丙玺

作品数:46被引量:142H指数:8
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供职机构:山东大学医学院医学遗传学研究所更多>>
发文主题:遗传病中国汉族人群短串联重复序列遗传多态性STR位点更多>>
发文领域:医药卫生生物学更多>>
发文期刊:《遗传》《中华医学遗传学杂志》《中国生育健康杂志》《中国生物化学与分子生物学报》更多>>
所获基金:国家自然科学基金教育部科学技术研究重点项目山东省自然科学基金海外青年学者合作研究基金更多>>
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小鼠LRP5基因负调控区分析
《药物生物技术》2007年第3期164-167,共4页吕萍 龚瑶琴 李江夏 周海斌 陈丙玺 
教育部科学技术研究重点项目(批准号02129)
为研究小鼠LRP5基因-1 229 bp^-1 034 bp之间存在的负调控区,在此区域内构建了3种荧光素酶报告基因表达载体,即pGL3-1229(-1 229 bp^-914 bp),pGL3-1130(-1 130 bp^-914 bp)及pGL3-1051(-1 051 bp^-914 bp)。以PRL-TK为内参照质粒,瞬时...
关键词:基因LRP5 小鼠 调控序列 荧光素酶分析 
小鼠Lrp5基因5′端调控区域的功能
《中国生物化学与分子生物学报》2005年第5期616-621,共6页吕萍 龚瑶琴 李江夏 周海斌 陈丙玺 
教育部科学技术研究重点项目(No.02129)资助~~
为研究小鼠低密度脂蛋白(LDL)受体相关蛋白5(LRP5)基因5′端调控序列的功能,PCR扩增小鼠Lrp5基因翻译起始位点上游3041bp(-2909bp^+132bp)DNA序列.PCR产物定向克隆到pGL3-basic载体上,重组质粒命名为pGL3-2909.以pGL3-2909质粒为模板,...
关键词:LDL受体相关蛋白5 小鼠 Lrp5基因 调控序列 荧光素酶分析 
小鼠Lrp5基因启动子的克隆及功能分析被引量:3
《中国生物化学与分子生物学报》2005年第1期72-77,共6页吕萍 龚瑶琴 李江夏 周海斌 陈丙玺 
教育部科学技术研究重点项目 (No .0 2 12 9)资助~~
为分析小鼠LDL受体相关蛋白 5 (Lrp5 )基因启动子的结构与功能 ,采用DNA重组技术 ,构建了 7种含小鼠Lrp5基因启动子荧光素酶报告基因表达体系 ,分别为 :pGL3 10 3(- 10 3bp~ + 132bp) ,pGL3 30 3(- 30 3bp~ + 132bp) ,pGL3 4 99(- 49...
关键词:LDL受体相关蛋白5 小鼠 Lrp5基因 启动子 荧光素酶活性 
中国汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析被引量:1
《山东大学学报(医学版)》2004年第6期621-624,628,共5页邹永新 龚瑶琴 张锡宇 郭辰虹 高贵敏 陈丙玺 
山东省十大科技示范工程项目资助。
目的:分析中国汉族人群21号染色体上3个短串联重复序列穴shorttandemrepeat熏STR雪的等位基因及基因型分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人21号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传...
关键词:染色体  21对 短串联重复序列 遗传多态性 
小鼠Lrp5基因基本启动子分析被引量:1
《山东大学学报(医学版)》2004年第4期390-393,共4页吕萍 龚瑶琴 李江夏 周海斌 陈丙玺 
教育部科学技术研究重点项目(批准号:02129)
目的:研究小鼠Lrp5基因基本启动子。方法:PCR扩增小鼠Lrp5基因基本启动子序列,构建荧光素酶报告基因表达体系,以PRL鄄TK为内参照质粒,瞬时转染COS鄄7细胞熏48h后收集细胞测定荧光素酶相对表达活性。结果:在小鼠Lrp5基因基本启动子区域,...
关键词:基因 Lrp5 小鼠 启动区(遗传学) SP1保守序列 
正常人群及3个智力低下家系FMR1基因CGG重复序列检测与分析被引量:1
《山东大学学报(医学版)》2004年第1期92-95,共4页高贵敏 周海斌 张锡宇 陈丙玺 郭辰虹 龚瑶琴 
国家重点基础研究发展规划项目2001CB510303;国家杰出青年基金资助项目30225020
目的:检测、分析脆性X综合征致病基因FMR1第1外显子的三核苷酸CGG重复序列在正常人群及智力低下家系中的分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术方法,对随机抽取的154名中国汉族正常人(男73人、女81人)和3个智力低下...
关键词:脆性X综合征 基因 FMR1 三核苷酸重复 
中国汉族人群2号染色体上11个STR位点的遗传多态性分析
《山东大学学报(医学版)》2003年第5期481-484,共4页刘志芬 张锡宇 郭辰虹 陈丙玺 李江夏 龚瑶琴 
目的:探讨2号染色体上11个STR位点在中国汉族人群中的遗传多态性。方法:利用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对100名无血缘关系的中国汉族个体进行基因型分析。结果:在100名汉族人群中,D2S1780、D2S1360、D2S1788、D2S441、D2S436、...
关键词:短串联重复序列 遗传多态性 Hardy—Weinberg平衡 
非综合征性耳聋一家系的基因定位被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2003年第2期89-93,共5页程琳 龚瑶琴 刘奇迹 陈丙玺 郭辰虹 李江夏 张锡宇 卢勇 高贵敏 周海斌 郭亦寿 
海外青年学者合作研究基金 (30 0 2 80 1 4 )~~
目的 定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法 先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密...
关键词:非综合征性耳聋 基因定位 纯合子定位法 
纯合子定位法在骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征精确定位中的应用被引量:3
《中华医学遗传学杂志》2003年第1期53-55,共3页龚瑶琴 李江夏 刘奇迹 陈丙玺 郭辰虹 高贵敏 
国家自然科学基金 (39870 4 0 9) ;海外青年学者合作研究基金 (30 0 2 80 1 4 )~~
目的 探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对 OPS候选区...
关键词:纯合子定位法 骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征 应用 基因定位 
低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因的基因组结构被引量:3
《中华医学遗传学杂志》2002年第6期467-470,共4页李江夏 龚瑶琴 刘奇迹 陈丙玺 郭辰虹 郭亦寿 
国家自然科学基金 (39870 4 0 9)~~
目的 确定低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (low density lipoprotein receptor related protein 5 ,L RP5 )的基因组结构。方法 以 L RP5基因的 c DNA序列为线索 ,采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的 c DNA序列和基因组序列 ,...
关键词:计算机杂交方法 低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因 基因组结构 
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