高贵敏

作品数：13被引量：37H指数：3
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供职机构：山东大学医学院医学遗传学研究所更多>>
发文主题：单核苷酸多态汉族人群家系基因定位哮喘更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《Journal of Genetics and Genomics》《山东大学学报（医学版）》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家杰出青年科学基金海外青年学者合作研究基金更多>>
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IL27p28基因启动子区域-964A>G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性被引量：3
《山东大学学报（医学版）》2008年第11期1021-1023,1027,共4页邱熔芳 李际盛 高贵敏 郭辰虹 李怀臣 魏春华 刘奇迹 
国家自然科学基金资助项目(30300310,30671956);国家863基金资助项目(2002BA711A08)
目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A>G的多态性,探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测360例哮喘患者和220例正常...
关键词：支气管哮喘 白细胞介素27 单核苷酸多态 TH细胞 关联分析 
山东汉族人群STAT4基因启动子区域单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性被引量：3
《山东大学学报（医学版）》2007年第12期1197-1200,共4页张文静 刘奇迹 高贵敏 李怀臣 魏春华 龚瑶琴 
国家自然科学基金资助项目(30300310;30671956);国家863基金资助项目(2002BA711A08)
目的分析信号转导子及转录激活因子4(signal transducer and activator of transcription4,STAT4)基因启动子区域单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs16833431A>G多态性与山东汉族人群支气管哮喘发生的相关性。方...
关键词：信号转导及转录激活因子4 哮喘 多态性 单核苷酸 相关性 
X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2005年第1期54-57,共4页刘奇迹 龚瑶琴 张锡宇 高贵敏 李江夏 郭亦寿 
国家"973"项目(2001CB510303);国家杰出青年基金(30225020)~~
目的从X染色体上筛选多态性较强的多态位点,为X连锁遗传病的连锁分析和基因定位奠定基础。方法利用BCMSearchLauncher程序从相关基因组序列中筛选短串联重复序列。利用Primer3设计扩增短串联重复序列的引物,采用PCR扩增技术和聚丙烯酰...
关键词：X染色体 筛选 短串联重复序列 连锁分析 多态位点 多态性分析 Χ^2检验 X连锁 PCR扩增技术 基因定位 
中国汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析被引量：1
《山东大学学报（医学版）》2004年第6期621-624,628,共5页邹永新 龚瑶琴 张锡宇 郭辰虹 高贵敏 陈丙玺 
山东省十大科技示范工程项目资助。
目的:分析中国汉族人群21号染色体上3个短串联重复序列穴shorttandemrepeat熏STR雪的等位基因及基因型分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人21号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传...
关键词：染色体 人 21对 短串联重复序列 遗传多态性 
Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2004年第3期198-202,共5页刘奇迹 龚瑶琴 李江夏 张锡宇 高贵敏 郭亦寿 
国家"973"项目 (2 0 0 1 CB51 0 30 3);国家杰出青年基金(30 2 2 50 2 0 )~~
目的　精细定位 Smith- Fineman- Myers综合征 ( Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)致病基因 ,缩小致病基因候选区域。方法　从原定位区域中选择了 13个新的多态位点 ,采用聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR)结合变性聚...
关键词：Smith—Fineman—Myers综合征 连锁分析 基因定位 突变分析 
SMARCA1基因组结构鉴定及其在Smith-Fineman-Myers综合征家系中的突变分析被引量：1
《Acta Genetica Sinica》2004年第2期114-118,共5页刘奇迹 龚瑶琴 张锡宇 高贵敏 郭亦寿 
国家重点基础研究发展规划项目(编号 :2 0 0 1CB51 0 30 3);国家杰出青年基金项目资助(编号 :30 2 2 50 2 0 )~~
为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用 ,采用计算机杂交结合DNA序列分析方法 ,首先确定了SMARCA1基因的基因组结构 ,发现该基因的基因组DNA全长超过 71 7kb ,含有 2 4个外显子和 2 3个内含子 ,所有外显子和内含子接头...
关键词：SMARCA1基因 Smith-Fineman-Myers综合征 基因组结构 突变分析 
Smith-Fineman-Myers综合征的候选基因GPC4分析
《山东大学学报（医学版）》2004年第1期29-31,共3页刘奇迹 龚瑶琴 张锡宇 高贵敏 郭亦寿 
973国家重大基础研究项目2001CB510303;国家杰出青年基金资助项目(30225020)
目的:探讨GPC4基因与中国山东Smith-Fineman-Myers综合征(SFMS)的关系,并分析SFMS患者GPC4基因突变。方法:利用primer3设计扩增GPC4全部编码序列及内含子和外显子接头序列的引物,采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GPC4基因开放性...
关键词：Smith—Fineman—Myers综合征 基因 GPC4 点突变 多基因族 
正常人群及3个智力低下家系FMR1基因CGG重复序列检测与分析被引量：1
《山东大学学报（医学版）》2004年第1期92-95,共4页高贵敏 周海斌 张锡宇 陈丙玺 郭辰虹 龚瑶琴 
国家重点基础研究发展规划项目2001CB510303;国家杰出青年基金资助项目30225020
目的:检测、分析脆性X综合征致病基因FMR1第1外显子的三核苷酸CGG重复序列在正常人群及智力低下家系中的分布情况。方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术方法,对随机抽取的154名中国汉族正常人(男73人、女81人)和3个智力低下...
关键词：脆性X综合征 基因 FMR1 三核苷酸重复 
DNA多态及其临床应用（基础）
《山东卫生》2003年第11期53-54,共2页高贵敏 
关键词：DNA多态 临床应用 限制性片断长度多态 短串联重复序列多态 单核苷酸多态 检测方法 
非综合征性耳聋一家系的基因定位被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2003年第2期89-93,共5页程琳 龚瑶琴 刘奇迹 陈丙玺 郭辰虹 李江夏 张锡宇 卢勇 高贵敏 周海斌 郭亦寿 
海外青年学者合作研究基金 (30 0 2 80 1 4 )~~
目的　定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法　先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密...
关键词：非综合征性耳聋 基因定位 纯合子定位法 
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