云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 雀斑

雀斑: 作品数：1485被引量：801H指数：14; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生文化科学更多>>; 相关作者：叶信海李秋东董琳沈军杨森更多>>; 相关机构：深圳市万泽中南研究院有限公司西北工业大学浙江省人民医院株式会社资生堂更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家科技重大专项江苏省自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>

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PTPN11基因突变致老年豹纹综合征1例: 《中华老年医学杂志》2023年第2期211-212,共2页蔡飞江丹娜张南龙邵明; 宁波市医学科技计划项目(2018A37)。; 豹纹综合征是罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要以全身雀斑样痣、颅面畸形、生殖器及生长发育异常、心电传导异常、肥厚型心肌病及神经性耳聋等为临床表现,主要因PTPN11、RAF1和BRAF基因突变致病。本例患者年龄自幼多发雀斑,劳作时胸...; 关键词：豹纹综合征心肌病肥大性家族性雀斑样痣突变

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