轴索神经病

作品数：21被引量：20H指数：3
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一例巨轴索神经病患者中发现GAN基因两种新型致病突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期292-295,共4页王娟 马晴雯 蔡勤 刘艳娜 王伟 任兆瑞 
国家科技支撑计划（2012BA109804）;上海市卫生系统重要疾病联合攻关项目（2013ZYJB0015）
目的寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点，为疾病诊断提供科学资料。方法应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查，找到巨轴突蛋白基因（Gigaxonin，GAIN）的可疑致病突变位点，并提取患者父母的外周血DNA，进行Sanger测...
关键词：巨轴索神经病 GAN基因突变 目标序列捕获测序 
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