佝偻病

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儿童遗传性低磷血症相关疾病的诊断和治疗
《中国实用儿科杂志》2024年第10期756-759,共4页张亚男 邢雨彤 张会丰 
正常情况下,由于膳食磷丰富,机体不会像缺钙那样出现因摄入量不足而缺乏磷。儿童磷缺乏大多是遗传因素所致。儿童遗传性低磷血症相关疾病主要涉及了成纤维细胞生长因子23(FGF23)介导的低磷血症和非FGF23介导的低磷血症。临床评估包括全...
关键词：磷 成纤维细胞生长因子23 低磷血症 佝偻病 
儿童原发性远端肾小管酸中毒19例临床、基因及预后分析
《中国实用儿科杂志》2024年第5期359-366,共8页王峤 曹冰燕 赵允 巩纯秀 
目的总结儿童原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患儿的临床以及治疗转归,分析不同基因表型患儿表观差异,以提高对儿童dRTA认识。方法对2011年4月至2022年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊断为dRTA并有基...
关键词：原发性远端肾小管酸中毒 基因 佝偻病 生长迟缓 
以佝偻病和高血压为表现的婴儿全身性动脉钙化症1例被引量：1
《中国实用儿科杂志》2023年第9期717-720,共4页任潇亚 巩纯秀 张贝贝 李晓侨 曹冰燕 
为探讨婴儿全身性动脉钙化症(GACI)的临床表现、诊断及治疗,提高临床医师对该病的认识。回顾性分析2020年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例GACI患儿的临床资料及其基因检测结果。患儿男,6岁7月龄,新生儿期合并心脏疾病,儿童...
关键词：婴儿全身性动脉钙化症 ENPP1基因变异 
儿童维生素D、钙营养与骨健康 儿童维生素D、钙营养与营养性维生素D缺乏性佝偻病判定与评价现状被引量：54
《中国实用儿科杂志》2012年第3期161-165,共5页邵洁 
儿童维生素D缺乏性佝偻病（vitaminDdeficiency,Rickets）是由于维生素D缺乏导致的可预防性疾病,与维生素D和钙营养密切相关。近年来,研究发现非肌肉骨骼系统的疾病,包括癌症、代谢综合征、感染和自身免疫性疾病与维生素D水平不足密切相...
关键词：维生素D 佝偻病 钙 
儿童维生素D、钙营养合理补充被引量：35
《中国实用儿科杂志》2012年第3期165-169,共5页吴康敏 
1维生素D（vitaminD）研究显示,维生素D缺乏在世界各地广泛存在,严重影响人们身体健康,特别是婴幼儿和老年人群。因此,合理补充维生素D具有重要意义[1]。1.1来源人体维生素D来源有3条途径：一是同源性,由日光中波长296～310nm的紫外线,...
关键词：维生素D 钙 补充 佝偻病 
不同纬度下维生素D受体基因多态性与佝偻病易感性关联性Meta分析被引量：4
《中国实用儿科杂志》2012年第3期191-197,共7页张鹏鹏 陈莉莉 李颢 王束玫 
目的探讨4个常见维生素D受体(VDR)基因位点(ForkI、BsmI、ApaI、TaqI)单核苷酸多态性(SNPs)与佝偻病易感性关联性并探讨日照量对其的影响。方法制定原始文献的纳入和排除标准及检索策略。检索1980年1月至2011年1月中国期刊全文数据库(CN...
关键词：维生素D受体 佝偻病 Meta分析 单核苷酸多态性 
维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型1例被引量：1
《中国实用儿科杂志》2010年第1期75-76,共2页刘芳 麻宏伟 马健 王丽波 
1 病历摘要 患儿男，13个月。因“无热间断抽搐2次”于2009—09—27到中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊就诊。患儿于生后12～13个月时无热抽搐2次，表现为双眼上翻，牙关紧闭，面色紫绀，四肢强直，持续3～5min后自行缓解。
关键词：维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型 1a-羟化酶基因 无热抽搐 
强生继续医学教育园地——思考病例系列(2)答案 先天性白内障 肌力减低 蛋白尿 佝偻病
《中国实用儿科杂志》2009年第4期319-320,共2页李维 姜红 张乾忠 
应做检查：尿氨基酸测定、肾功能放射免疫检查、血气分析以及铜兰蛋白测定。
关键词：先天性白内障 蛋白尿 佝偻病 放射免疫检查 肌力 蛋白测定 尿氨基酸 血气分析 
2008年《婴幼儿及少年儿童维生素D缺乏和佝偻病的预防》解读分析被引量：21
《中国实用儿科杂志》2009年第3期174-176,共3页赵亚茹 马学梅 
维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足致使钙磷代谢异常的一种慢性营养性疾病，以正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化而致骨骼病变为特征。由于维生素D摄入不足和日照不足所导致的佝偻病患儿在世界范围内都有报道，尤其是纯...
关键词：维生素D缺乏 佝偻病 预防 
维生素D受体基因多态性与佝偻病关系的研究被引量：4
《中国实用儿科杂志》2009年第3期212-213,216,共3页徐凤兰 邢玉凤 孙广丰 于晓波 朱金玲 
目的探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病(佝偻病)遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测2003年10月至2004年10月159例佝偻病患儿和78名健康儿童(对照组)VDR基因BsmⅠ位点的...
关键词：维生素D受体 基因多态性 佝偻病 
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