张亚男

作品数：41被引量：165H指数：7
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供职机构：河北医科大学第二医院更多>>
发文主题：维生素D儿童25羟维生素D基因突变分析患儿更多>>
发文领域：医药卫生环境科学与工程更多>>
发文期刊：《中国妇幼保健》《实用医学杂志》《中国实用儿科杂志》《营养学报》更多>>
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儿童遗传性低磷血症相关疾病的诊断和治疗
《中国实用儿科杂志》2024年第10期756-759,共4页张亚男 邢雨彤 张会丰 
正常情况下,由于膳食磷丰富,机体不会像缺钙那样出现因摄入量不足而缺乏磷。儿童磷缺乏大多是遗传因素所致。儿童遗传性低磷血症相关疾病主要涉及了成纤维细胞生长因子23(FGF23)介导的低磷血症和非FGF23介导的低磷血症。临床评估包括全...
关键词：磷 成纤维细胞生长因子23 低磷血症 佝偻病 
B族维生素与遗传代谢病防治被引量：3
《中国实用儿科杂志》2023年第10期731-735,共5页崇禾萌 张亚男 马欣雨 张会丰 
B族维生素转运或生物转化障碍可导致多种遗传代谢病。B族维生素是人体重要的营养素,充当多种酶的辅酶,参与机体能量和物质代谢。维生素B_(1)主要生理功能是构成脱羧酶等的辅酶,参与物质代谢和能量代谢,为支链氨基酸代谢所必需。维生素B_...
关键词：维生素B 维生素B_(1) 维生素B_(2) 维生素B_(6) 遗传代谢病 
进行性家族性肝内胆汁淤积症4型的临床型及基因型分析
《中华实用儿科临床杂志》2023年第6期457-460,共4页杨亭亭 马淑贞 吕玲 陈源 张亚男 白欣立 
目的提高对进行性家族性肝内胆汁淤积症4型(PFIC4)的认识。方法回顾性分析2020年2月河北医科大学第二医院收治的1例10岁PFIC4患儿的临床特点,并对其TJP2基因突变进行分析。结果先证者,男,10岁,缓慢起病,以肝内胆汁淤积[γ-谷氨酰转肽酶(...
关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症4型 TJP2基因 紧密连接蛋白2 
3M综合征致病机制的研究进展被引量：1
《国际遗传学杂志》2022年第3期220-226,共7页付鹏九 张亚男 胡芳瑞 李慧 段秦利 张会丰 
3M综合征是一种罕见的骨骼线性生长障碍的遗传病,其与许多其他原始身材矮小综合征不同,它是一种与生长相关的疾病。3M综合征主要由CUL7、CCDC8、OBSL1基因突变所引起的,且CUL7、CCDC8和OBSL1可能共属于同一个未知的潜在的分子或(和)细...
关键词：3M综合征 CUL7 CCDC8 OBSL1 
建立规律月经周期的青春期McCune-Albright综合征1例及文献复习
《临床荟萃》2022年第5期447-450,共4页廉怡华 皮亚雷 张亚男 张会丰 
目的分析治疗外周性性早熟各类药物的差异,提高McCune-Albright综合征(MAS)的治疗水平。方法本文通过回顾1例MAS患儿从幼儿期阴道出血直至青春期建立正常月经周期的诊疗经过,并复习相关文献,分析治疗外周性性早熟的各类药物的利弊,为儿...
关键词：纤维发育不良 多骨 月经周期 他莫昔芬 达那唑 来曲唑 
CUL7和CCDC8蛋白在正常小鼠胫骨生长板的表达
《中华内分泌代谢杂志》2022年第2期156-160,共5页付鹏九 张会丰 张亚男 
通过探究CUL7、CCDC8蛋白在0~4周龄正常小鼠胫骨生长板的表达位置变化和表达量的变化,明确CUL7、CCDC8蛋白在正常小鼠胫骨生长板增殖、分化过程中的作用。通过免疫组织化学染色分析CUL7、CCDC8蛋白在0~4周龄正常小鼠胫骨生长板中的表达...
关键词：CUL7 CCDC8 生长板 3M综合征 
甲基丙二酸血症的临床表型及基因特征分析被引量：1
《临床荟萃》2022年第2期145-149,共5页赵婉晴 张亚男 魏晨曦 白欣立 
河北省医学科学研究课题计划——甲钴胺治疗甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(20190599)。
目的探讨mut型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点、实验室检查及基因型,为mut型MMA的诊断与治疗提供依据。方法回顾性分析2015年12月至2020年6月于河北医科大学第二医院儿科内分泌遗传代谢诊室诊治的18例mut型MMA...
关键词：甲基丙二酸血症 MUT基因 mut型 
19例cblC型甲基丙二酸血症患儿临床资料及基因型分析被引量：2
《临床荟萃》2022年第1期46-51,共6页魏晨曦 赵婉晴 张亚男 
河北省医学科学研究课题计划甲钴胺治疗甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(20190599)。
目的探讨cblC型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、实验室检查及基因型的关系,为早期诊断提供思路与方法。方法收集2015-2020年河北医科大学第二医院小儿内分泌与生长发育科诊治的甲基丙二酸血症患儿19例,对其临床表现、基因结果、串联质...
关键词：甲基丙二酸血症 MMACHC基因 甲基丙二酸 
以反复低钠血症和抽搐为表现的肾性抗利尿不适当综合征一例被引量：2
《中华儿科杂志》2021年第5期419-421,共3页廉怡华 皮亚雷 赵慧 张亚男 张会丰 
患儿男,7岁,因“间断低血钠抽搐2年3个月,呕吐2 d”于2020年10月入河北医科大学第二医院儿科,经实验室反复检查及高通量基因检测,诊断为肾性抗利尿不适当综合征。经限水治疗,患儿血钠水平正常,无恶心、呕吐及抽搐等不适。由于肾性抗利...
关键词：抗利尿 低钠血症 低血钠 血钠水平 肾性 基因检测 抽搐 诊疗水平 
特发性中枢性性早熟和单纯乳房早发育女童乳腺和盆腔超声比对研究被引量：28
《河北医科大学学报》2020年第11期1311-1316,共6页袁博 皮亚雷 张亚男 田莹珺 常洁 张会丰 
2016年河北省政府资助省级临床医学优秀人才项目;河北省科学技术研究与发展项目(09276102D-1);保定市科技计划项目(18ZF058)。
目的探讨不同发育阶段的女童乳腺和盆腔超声的影像学参数变化特征以及对特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)、单纯乳房早发育(premature thelarche,PT)女童的诊断和鉴别诊断意义。方法选择青春发育阶段女...
关键词：乳腺 人 超声检查 青春期 早熟 
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