朊蛋白病

作品数:79被引量:131H指数:6
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遗传性CJD一家系随访分析被引量:2
《脑与神经疾病杂志》2011年第6期421-424,共4页刘峥 叶静 李存江 贾建平 
国家自然科学基金项目(30800351);北京市科技新星计划项目(2008B73)
目的随访一个遗传性朊蛋白病的家系,对全部家系成员进行朊蛋白基因(PRNP)突变的筛查,探讨患病者的表型和突变发生率。方法研究对象包括28例家系成员和310例健康对照。对研究对象的PRNP基因的开放阅读框架进行PCR扩增,产物直接测序,异常...
关键词:朊蛋白病 突变 表型 克雅病 
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