腭心面综合征

作品数：13被引量：35H指数：3
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相关机构：上海第二医科大学附属第九人民医院复旦大学上海交通大学医学院附属第九人民医院四川大学华西口腔医院更多>>
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TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展被引量：5
《医学研究生学报》2020年第6期664-668,共5页路玥 刘乐乐(综述) 李亚丽(审校) 
河北省科技计划项目(17277728D)。
22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21⁃q11.23缺失引起的遗传综合征。TBX1属于T⁃box家族,位于染色体的22q11.2,研究表明,TBX1单倍剂量不足是导致22q11.2微缺失综合征的主要原因,它对其表现型的出现具有重...
关键词：22q11微缺失综合征 DIGEORGE综合征 TBX1 表型 腭心面综合征 
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