癫痫伴热性惊厥附加症

作品数：75被引量：183H指数：7
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KCNT2基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症一家系分析并文献复习被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2021年第2期136-139,共4页田杨 李小晶 王秀英 曾意茹 侯池 彭炳蔚 陈文雄 梁惠慈 
目的总结KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)一家系的临床特点及治疗情况,并进行文献复习。方法收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS+患儿及其家族成员的临床资料;提取患儿及其父母、哥哥、外祖...
关键词：突变 癫痫 惊厥 发热性 
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的遗传学研究进展被引量：16
《中华实用儿科临床杂志》2018年第12期949-953,共5页方志旭 蒋莉 
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）是一种遗传相关性癫痫综合征，其具有表型异质性及遗传异质性的特点。越来越多的遗传学研究表明，多种致病基因的突变参与GEFS＋的发病，但其发病及遗传学机制尚不完全清楚，且多数家系无法找到致...
关键词：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 遗传学 临床表现 诊断 治疗 
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