癫痫伴热性惊厥附加症

作品数：75被引量：183H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：廖卫平黄希顺石奕武于美娟席妹景更多>>
相关机构：广东省人民医院广州医学院第二附属医院郑州大学南方医科大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目浙江省医药卫生科学研究基金广东省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期284-288,共5页杨志刚 王媛 陈国洪 宋丽芳 马燕丽 张炜华 
国家自然科学基金(81901387);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20190947)
目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对...
关键词：癫痫 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因 基因变异 
SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习
《神经疾病与精神卫生》2023年第10期758-760,共3页夏利 朱会 王锦 熊复 罗泽民 陈艾 曾兰 朱书瑶 
成都市财政科技项目(2021-YF05-01658-SN)。
全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫发作^([1])。约1/3的患者可能只在...
关键词：SCN1A基因 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 家系 
SCN1A基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系1例报告并文献复习
《精准医学杂志》2023年第3期215-218,共4页徐凯 黄硕 朱海芳 孙妍萍 
国家自然科学基金资助项目(82071453)。
目的 总结SCN1A基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+)的临床特点及治疗情况,以增加对SCN1A基因突变的认识,为该病的临床诊疗提供依据。方法 收集我院神经内科就诊的1例GEFS...
关键词：惊厥 发热性 癫痫 突变 系谱 序列分析 RNA 病例报告 
GABRG2基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展
《癫痫杂志》2023年第3期235-242,共8页李信晓 郭胜楠 蒋战胜 李培栋 
中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CU-2022-002)
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种新型遗传性癫痫综合征,具有明显的家族遗传史。临床表现常为热性惊厥,其次是热性惊厥附加症及伴或不伴失神发作、局灶性发作及全身强直-阵挛性发...
关键词：GABRG2 基因突变 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SLC32A1基因变异1例并文献复习
《临床荟萃》2023年第5期451-454,共4页赵淑珍 王三萍 赵晓云 
目的探讨SLC32A1基因错义变异对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)的影响。方法回顾性分析1例GEFS+SLC32A1基因变异患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿男,1岁半,主因反复发热惊厥3次...
关键词：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SLC32A1基因 惊厥 
SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征研究被引量：3
《中华全科医学》2022年第2期263-266,319,共5页盛放 姜雪燕 梅金枝 王叶萍 阮哲楠 王凯旋 
浙江省医药卫生科技计划项目(2018ZD053)。
目的研究SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征,为诊疗方案的制定提供理论参考。方法选择2018年5月-2021年5月浙江大学医学院附属金华医院接诊的46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿作为研究对象,采用二代高通量基因测序...
关键词：热性惊厥附加症 癫痫 基因突变 临床特征 儿童 
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症小鼠STAT3和CXCL8的表达与分析
《药物生物技术》2021年第6期569-573,共5页姜啸风 凌寅杰 袁琛 吕正兵 
浙江省基础公益研究计划支持(No.LGF18H090012)。
为探明遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)小鼠外周血中STAT3和CXCL8的表达情况,并探究STAT3/CXCL8通路活化程度与GEFS+癫痫发作之间的关系,选取2月龄C57BL/6小鼠16只,雌雄各半,每只小鼠经由腹腔注射戊四唑(PTZ,55 mg/kg)造模为GEFS+症...
关键词：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 STAT3 CXCL8 癫痫发作 靶向治疗 免疫因子 
一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因变异分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期745-748,共4页孙绍霞 李晓玲 宋纪国 李玉芬 徐丽云 夏冰 华英 朱丽萍 王均林 
目的分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取外周血DNA,对先证者采用高通量测序以确定潜在的变异位点...
关键词：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因 基因变异 
热敏感相关癫痫的早期识别与诊断被引量：4
《中国当代儿科杂志》2021年第7期749-754,共6页徐瑜欣(综述) 钟建民(审校) 
热性惊厥是儿童期最常见的神经系统疾病,多数患儿预后良好。但一些癫痫易于被发热诱发,具有"热敏感"的特点,且早期不易与热性惊厥鉴别。热敏感相关癫痫包括遗传性癫痫伴热性惊厥附加症、Dravet综合征、PCDH19基因相关癫痫等。该文主要...
关键词：热性惊厥 癫痫 热敏感 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 DRAVET综合征 PCDH19基因相关癫痫 儿童 
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿临床资料及遗传特征分析被引量：3
《中华全科医学》2021年第5期809-811,816,共4页刘伟荣 姚银萍 蒋涛 章杭湖 胡佳妮 邵晓丽 
浙江省医药卫生科技项目(2020KY327)。
目的对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS^(+))患儿的流行病学、临床及家族遗传学进行调查和分析。方法选择绍兴市人民医院儿科1 435例癫痫(epilepsies)患儿分析GEFS^(+)发病率、临床及流行病学,并考察家族遗传特征。结果 GEFS^(+)患儿...
关键词：癫痫 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 热性惊厥发作 家族遗传学 
全选清除导出
共7页<1234567>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部