王均林

作品数：14被引量：23H指数：3
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供职机构：临沂市人民医院更多>>
发文主题：基因芯片基因表达谱白血病患儿脑脊液惊厥更多>>
发文领域：医药卫生经济管理更多>>
发文期刊：《中国小儿急救医学》《山东医学高等专科学校学报》《中华血液学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：临沂市科技发展计划项目苏州市社会发展科技计划项目国家科技支撑计划更多>>
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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析
《中华内分泌代谢杂志》2024年第7期580-585,共6页王均林 韩明英 赵长娟 王淑丽 乔秀英 郭洋 孙美红 
家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临...
关键词：家族性糖皮质激素缺乏症 全外显子组测序 NNT基因 基因变异 
新发ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1049-1050,共2页华英 孙绍霞 李玉芬 徐丽云 宋纪国 张丕强 王均林 邱世彦 
女性,11岁,2022年4月15日因"右手抖动2月余,右下肢跛行1月,发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G1P1,因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出,出生时无窒息缺氧史,发育未见异常,否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常,系非近亲结婚,否...
关键词：肝豆状核变性 非近亲结婚 临沂市人民医院 伸屈活动 家族遗传性 张口受限 发音不清 瘢痕子宫 
一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因变异分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期745-748,共4页孙绍霞 李晓玲 宋纪国 李玉芬 徐丽云 夏冰 华英 朱丽萍 王均林 
目的分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取外周血DNA,对先证者采用高通量测序以确定潜在的变异位点...
关键词：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因 基因变异 
轻度胃肠炎伴良性惊厥婴幼儿IL-6及MMP-9水平的研究被引量：2
《山东医学高等专科学校学报》2021年第3期208-210,共3页徐丽云 王均林 王淑丽 李玉芬 
目的探讨BICE患儿血清和脑脊液IL-6及MMP-9水平变化的临床价值。方法选取首次住院的42例BICE患儿为观察组,将其按惊厥发生次数再分为2组。另选同期住院的42例轻度胃肠炎患儿为对照组。检测各组患儿血清和脑脊液IL-6和MMP-9水平。结果观...
关键词：IL-6 MMP9 惊厥 轻度胃肠炎 
血清PCT、NSE和IL-18水平对小儿脓毒症早期诊断的价值
《山东医学高等专科学校学报》2020年第5期355-357,共3页王淑丽 王均林 徐丽云 李玉芬 
目的探讨小儿脓毒症的早期诊断方法。方法选取56例脓毒症患儿为观察组,同期体检的正常儿童对照组。测定两组儿童血清中PCT、NSE和IL-18水平。结果观察组患儿急性期血清PCT、NSE和IL-18水平均高于恢复期和对照组,休克组均显著高于非休克...
关键词：降钙素原 神经元特异性烯醇酶 白细胞介素-18 脓毒症 
高热惊厥患儿血清和脑脊液中MMP9及IL-18水平的研究被引量：4
《山东医学高等专科学校学报》2019年第2期105-107,共3页王均林 王淑丽 李玉芬 徐丽云 
目的探讨评估高热惊厥患儿脑损伤的方法。方法选取96例高热惊厥患儿,将其分为复杂性高热惊厥组(46例)和单纯性高热惊厥组(50例);另选同期住院的40例患儿为对照组。使用ELISA法测定各组血清和脑脊液中MMP9和IL-18水平。结果复杂性高热惊...
关键词：MMP9 IL-18 高热惊厥 血清 脑脊液 
BICE患儿脑脊液和血清S100b蛋白及NSE水平研究被引量：5
《山东医学高等专科学校学报》2018年第2期81-83,共3页徐丽云 王均林 王淑丽 李玉芬 
临沂市科技发展计划项目(201717062)
目的探讨BICE患儿脑脊液及血清中S-100b蛋白和NSE水平变化的临床价值。方法选取首次住院的36例BICE患儿为观察组,同期住院的30例轻度腹泻患儿为对照组。应用ELISA法检测两组患儿脑脊液及血清中S-100b蛋白和NSE水平。结果观察组无论急性...
关键词：S-100B蛋白 NSE 惊厥 腹泻 脑脊液 
幼儿间断抽搐1年半伴发育落后被引量：1
《中国当代儿科杂志》2017年第1期73-76,共4页杨莉 李玉芬 徐丽云 徐那 韩玉增 王均林 宋纪国 华英 朱丽萍 
该文报道1例吡哆醇依赖性癫癎患儿。患儿女,2岁时因发育落后,间断抽搐1年半就诊。患儿新生儿期曾有"缺氧"病史,婴儿期早期即出现难以控制的惊厥发作,部分性发作为主,多次癫癎持续状态,多种抗癫癎药物均不能控制发作。发热感冒时抽搐发...
关键词：吡哆醇依赖性癫癎 ALDH7A1基因 儿童 
危重症婴儿血清N末端脑利钠肽前体对预后的预测价值研究被引量：3
《中国小儿急救医学》2015年第9期610-613,共4页韩明英 王淑丽 李建厂 王均林 黄秀莲 徐云杰 乔秀英 
目的：研究危重症婴儿血清 N 末端脑利钠肽前体（ N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-pro-BNP）水平对预后的预测价值。方法选择2013年1月至2014年1月本院PICU收治的婴儿81例,计算入院24h内小儿危重病例评分（ pediatric cri...
关键词：危重症 婴儿 N末端脑利钠肽前体 预测 
小儿重症手足口病临床特点分析
《大家健康（学术版）》2014年第7期208-208,共1页李召森 丁兆玲 王均林 王淑丽 
目的:探讨重症手足口病患儿的临床特点。方法:回顾性分析2013年1月~2013年12月所收治的36例重症手足口病患儿的临床特点及相关实验室检查指标。结果:重症病例与轻症病例的一般资料及实验室指标按照体温、白细胞数、呼吸频率及心率进行比...
关键词：手足口病 肠道病毒 临床特点 
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