单倍体型

作品数:46被引量:139H指数:7
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Leber遗传性视神经病变中风险因素的研究进展被引量:1
《中华眼底病杂志》2023年第7期600-604,共5页高应龙 俞佳玲 
国家自然科学基金(81900904、31871249、31871452)
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种典型的母系遗传性眼病,主要累及视网膜和巩膜筛板前部视盘黄斑束纤维,且具有男性高发及不完全外显的特点。该病以线粒体DNA原发突变m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A为致病分子基础,同时存在其他风...
关键词:LEBER遗传性视神经病变 线粒体 线粒体继发突变 线粒体单倍体型 核修饰基因 环境因素 综述 
不同剂量ATG对haplo-HSCT治疗儿童重型地中海贫血血清免疫球蛋白水平的影响
《湘南学院学报(医学版)》2022年第4期39-42,共4页阳睿 彭珍 蔡清明 陈郴 黄建勤 
湘南学院2020年校级科研项目(2020XJ139)。
目的 探讨不同剂量抗胸腺细胞球蛋白(ATG)对单倍体型造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗儿童重型地中海贫血血清免疫球蛋白水平的影响。方法 选取郴州市第一人民医院儿童医院于2020年6月—2022年6月收治的重型地中海贫血儿童40例作为研究对...
关键词:单倍体型造血干细胞移植 ATG 儿童重型地中海贫血 血清免疫球蛋白 
ATG联合PTCy的Haplo-HSCT方案治疗儿童骨髓增生异常综合征被引量:2
《中国实验血液学杂志》2022年第2期516-521,共6页宋泽亮 刘嵘 胡涛 李君惠 张朝霞 张蕾 钟笛箫 岳梅 师晓东 
目的:探讨ATG联合后置环磷酰胺(PTCy)诱导免疫耐受的单倍体型造血干细胞移植(haplo-HSCT)方案治疗儿童骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效及安全性。方法:回顾并分析2016年7月至2020年11月在本中心接受ATG联合PTCy诱导免疫耐受的Haplo-HSCT...
关键词:儿童骨髓增生异常综合征 单倍体型造血干细胞移植 ATG联合后置环磷酰胺 免疫耐受 
纤维蛋白原Bβ链-1689、HinfⅠ基因多态性位点单倍体型与胃癌的关联性分析被引量:1
《贵州医科大学学报》2021年第10期1156-1162,共7页严芝强 成兴真 王杨 聂微 杨芳 
贵州省科技计划项目学术新苗[19NSP015]。
目的探讨纤维蛋白原(Fibrinogen,Fg) Bβ链-1689T/G及HinfⅠA/C基因多态性与胃癌的相关性。方法收集经病理确诊的胃癌患者151例为胃癌组,与胃癌组年龄、性别匹配的健康体检者151例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-R...
关键词:胃肿癌 纤维蛋白原 基因 多态性 限制性片段长度 
广西壮族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨等位基因多态性和单倍型的研究被引量:7
《中国实验血液学杂志》2020年第4期1397-1405,共9页裴永峰 余梅 黄惠妮 陈洁润 李恒聪 
南宁市科学研究与技术开发计划项目(20183203-1)。
目的:分析广西壮族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因和单倍型的特点。方法:采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT),对广...
关键词:人类白细胞抗原 基因频率 单倍体型 广西壮族 多态性 
生长激素缺乏症患儿EIF2AK3基因单核苷酸多态性与重组人生长激素疗效的相关性研究被引量:7
《中华内分泌代谢杂志》2020年第6期492-498,共7页赵倩倩 姜颖哲 张梅 李艳英 汲宝兰 班博 
山东省自然科学基金(ZR2018LH018)。
目的探讨真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因单核苷酸多态性(SNP)与生长激素缺乏症(GHD)之间的相关性及EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿应用重组人生长激素(rhGH)疗效的差异。方法应用实时荧光定量PCR对104例GHD患儿及269...
关键词:生长激素缺乏症 EIF2AK3基因 重组人生长激素 单倍体型 
中缅边境恶性疟原虫AMA1蛋白结构域Ⅱ的单倍体型和抗体应答相关性分析被引量:1
《中国免疫学杂志》2020年第11期1307-1312,共6页洪明阳 于园超 周丹 曹雅明 朱晓彤 
目的:明确中缅边境恶性疟原虫AMA1蛋白结构域Ⅱ(DⅡ)的单倍体型及抗体应答特点。方法:采集30例恶性疟原虫感染患者指尖血制成血样干滤纸片,并另外收集123例感染者血清样本;制备DⅡ重组蛋白和免疫血清;检测抗DⅡ免疫血清对裂殖子侵袭的影...
关键词:恶性疟原虫 中缅边境 AMA1 DⅡ 抗体应答 
入侵我国中南三省(区)草地贪夜蛾的单倍体型和群体遗传结构分析被引量:13
《华南农业大学学报》2020年第1期9-16,共8页王佳丽 韦加奇 孙志秀 徐汉虹 林菲 
国家重点研发计划项目(2018YFD0200300)
【目的】揭示入侵我国中南三省(区)的草地贪夜蛾Spodoptera frugiperda种群间可能存在的遗传变异,探讨其入侵来源、入侵路线和扩散方式,为制定有效控制和阻击草地贪夜蛾的方案提供理论依据和遗传信息。【方法】利用分子标记技术从线粒体...
关键词:草地贪夜蛾 单倍体型 SSR标记 遗传多样性 
三代测序与靶向捕获技术联用进行高分辨HLA基因分型及MHC区域单倍体型精细鉴定被引量:4
《遗传》2019年第4期337-348,共12页陈佳 舒明月 里进 付爱思 杨帆 王邹 李一荣 邓子新 刘天罡 
"万人计划"青年拔尖人才项目资助~~
人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)的高分辨率、精准分型对于组织配型以及HLA相关疾病研究具有重要意义。本研究以12位原发性肝细胞癌病人的外周血为供试样本,分析二、三代测序数据用于高分辨率HLA分型的优劣势,同时结合探...
关键词:HLA MHC 三代测序 HLA单倍体分型 NimbleGen探针捕获技术 
MHC单倍体型无特定病原体鸭的培育被引量:2
《实验动物科学》2018年第4期14-20,共7页王兴童 孟兴 佟相慧 陈洪岩 韩凌霞 
黑龙江省自然科学基金重点项目(No.ZD2016006);中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(No.1610302017013,No.1610302018013)
目的培育MHC单倍型无特定病原体单倍型鸭。方法以国家禽类实验动物种子中心培育并保存的无特定病原体(SPF)麻鸭为基础,根据位于主要组织相容性复合体(MHC)核心区域的鸭抗原处理相关转运体分子(TAP)双拷贝基因(Tap1和Tap2)的多态性,分别...
关键词: 主要组织相容性复合体 无特定病原体 单倍体型 抗原处理相关转运体 
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