先天性并指

作品数：105被引量：216H指数：11
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两个先天性并指缺指中国家系IHH基因的突变检测
《湖南师范大学自然科学学报》2006年第2期102-103,111,共3页杨志远 余伟师 罗桐秀 赵玉莲 黄煌 彭忠禄 李永青 吴秀山 
国家自然科学基金资助项目(No.90508004;30470867;30270722;30570934;30571048;30570265);科技部973基金资助项目(2005CB522505);教育部长江学者创新团队基金资助项目(IRT0445);湖南省基金资助项目(04FJ2006)
为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系(共7位患者)中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以及外显子和内含子交接区与正常对照有无差异,在所有被检成员...
关键词：并指缺指 IHH基因 序列多肽性 突变 
一先天性并指中国家系的遗传学研究被引量：5
《Acta Genetica Sinica》2003年第10期973-977,共5页秦炜 舒安利 邢清和 秧茂盛 冯国鄞 贺林 
国家 973基金 (0 0 1CB5 10 3 0 1);国家科技攻关计划 (2 0 0 2BA711A0 7)资助项目~~
先天性并指 (syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床症状主要为手指间由蹼相连。其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于 2q34～ 36、2q31～q32和 6q2 1～ 2 3 2。并指多指 (synpoly dactyly ;SPD)...
关键词：并指 并指多指 连锁分析 表型 
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