秦炜

作品数：7被引量：35H指数：4
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供职机构：上海交通大学更多>>
发文主题：家系精神分裂症核酸序列互补链主观判断更多>>
发文领域：医药卫生生物学一般工业技术经济管理更多>>
发文期刊：《中华眼科杂志》《解放军医学杂志》《中华医学遗传学杂志》《Journal of Genetics and Genomics》更多>>
所获基金：国家科技攻关计划国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划湖南省教育厅科研基金更多>>
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一个中国手足裂畸形家系的遗传学分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2007年第6期620-624,共5页杨军 高凌寒 舒安利 秦炜 冯国鄞 贺林 
目的研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础。方法通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18人的外周静脉血并提取基因组DNA。利用微卫星标记对该家系进行基因组扫描、连锁分析以及单倍型分析,并对...
关键词：肢畸形 手足裂畸形3型 Dactylin基因 拷贝数多态性 
常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究
《解放军医学杂志》2006年第12期1130-1132,共3页孙悍军 陶然 杨淑芝 秦炜 曹菊阳 冯国鄞 冀飞 郭维 戴朴 袁慧军 贺林 韩东一 
国家自然科学基金资助项目(30371523);解放军总医院院长科研基金资助项目(03YZJJ003)
目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的...
关键词：听力受损者 常染色体显性遗传非综合征型耳聋 连锁分析 
常染色体显性先天性缝合状白内障家系致病基因的定位被引量：2
《中华眼科杂志》2006年第10期908-912,共5页张璐 高凌寒 刘平 李志坚 高维奇 秦炜 冯国鄞 傅松滨 贺林 
黑龙江省科学技术计划攻关项目(GB03C602-1;CC05S313) 黑龙江省卫生厅资助项目(2005-195) 黑龙江省研究生创新基金(SCX2005037) 哈尔滨医科大学博士研究生创新基金(HCXB2006016)
目的对我国一常染色体显性先天性缝合状白内障家系进行致病基因的定位。方法采集家系成员外周静脉血提取基因组 DNA。选用美国 Applied Biosystems 公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描。数据经 Linkage 软件包进行连锁分析,初步...
关键词：白内障 染色体图 系谱 染色体 人 3对 
近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2006年第3期303-305,共3页舒安利 纪宝虎 秦炜 冯国鄞 聂玉正 刘涛 贺林 
国家科技攻关计划(2002BA711A07-14);湖南省教育厅资助科学研究项目(2005C019)~~
目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型。结果测...
关键词：非综合征型耳聋 线粒体DNA A1555G突变 氨基糖甙类抗生素 
一中国脑海绵状血管瘤家系中发现krit1基因新的缺失突变(英文)被引量：1
《Acta Genetica Sinica》2006年第2期105-110,共6页纪宝虎 秦炜 孙涛 冯国鄞 贺林 王玉炯 
This work was supported by the Technology Research Major Program of Ministry of Education of China ( No. 205172)
脑海绵状血管瘤(CCM)是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症。依据致病基因在染色体上的不同位置分为 CCM1、CCM2 和 CCM3 3 种类型。目前,CCM1、CCM2 和 CCM3 的致病基因已经被克隆,分别为 krit1、MG...
关键词：脑海绵状血管瘤(CCM) krit1 突变 连锁分析 
一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测被引量：16
《Acta Genetica Sinica》2005年第3期248-252,共5页秦炜 何隽祥 施瑾 邢清和 高建军 钱学庆 刘壮俊 舒安利 贺林 
国家科技攻关计划(编号:2002BA711A070);国家自然科学基金(编号:30130250)资助项目~~
成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全 基因分别定位于17q21.31 q2...
关键词：成骨不全 连锁分析 突变 剪接位点 
一先天性并指中国家系的遗传学研究被引量：5
《Acta Genetica Sinica》2003年第10期973-977,共5页秦炜 舒安利 邢清和 秧茂盛 冯国鄞 贺林 
国家 973基金 (0 0 1CB5 10 3 0 1);国家科技攻关计划 (2 0 0 2BA711A0 7)资助项目~~
先天性并指 (syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床症状主要为手指间由蹼相连。其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于 2q34～ 36、2q31～q32和 6q2 1～ 2 3 2。并指多指 (synpoly dactyly ;SPD)...
关键词：并指 并指多指 连锁分析 表型 
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